Rối loạn chuyển hóa Porphyrin: Bệnh lý di truyền hiếm gặp – YouMed

Cập nhật ngày 19/08/2022 bởi mychi

Bài viết Rối loạn chuyển hóa Porphyrin: Bệnh lý di truyền hiếm gặp – YouMed thuộc chủ đề về Wiki How thời gian này đang được rất nhiều bạn quan tâm đúng không nào !! Hôm nay, Hãy cùng Viết Văn tìm hiểu Rối loạn chuyển hóa Porphyrin: Bệnh lý di truyền hiếm gặp – YouMed trong bài viết hôm nay nhé ! Các bạn đang xem nội dung về : “Rối loạn chuyển hóa Porphyrin: Bệnh lý di truyền hiếm gặp – YouMed”

Đánh giá về Rối loạn chuyển hóa Porphyrin: Bệnh lý di truyền hiếm gặp – YouMed


Xem nhanh
#roiloanchuyenhoa #tieuhoa

Phần lớn bệnh nhân thường khá chủ quan khi bác sĩ đưa ra kết luận chẩn đoán rối loạn chuyển hóa mà không hề biết rằng đây là một trong những nguyên nhân hàng đầu dẫn đến nhiều bệnh lý nghiêm trọng khác. Điển hình như nhồi máu cơ tim, tai biến mạch máu não,...Vậy thế nào là rối loạn chuyển hóa và làm sao để nhận biết tình trạng này. Hãy cùng theo dõi trong video dưới đây qua chia sẻ của PGS.TS.BSCKII Chu Hoàng Vân, Khoa khám bệnh, Bệnh viện ĐKQT Vinmec Times City nhé.

Rối loạn chuyển hóa đang là một hội chứng phổ biến trong đời sống hiện nay. Theo Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có khoảng 20% - 25% người trưởng thành trên toàn cầu mắc hội chứng này - một con số khiến nhiều người phải giật mình.

Vậy rối loạn chuyển hóa là gì? Triệu chứng và nguy cơ của tình trạng này ra sao?

- Rối loạn chuyển hóa được định nghĩa là một nhóm các chứng bệnh: cao huyết áp, tăng đường - máu, dư thừa mỡ trung tâm hay bất thường về cholesterol - xảy ra đồng thời, làm tăng nguy cơ các bệnh tim-mạch và các vấn đề khác về sức khỏe như đột quỵ, đái tháo đường…

Hội chứng này là một mối nguy hiểm tiềm tàng, có thể thúc đẩy, dẫn đến nhiều biến chứng sức khỏe nghiêm trọng về sức khỏe. Vì vậy, mọi người cần cảnh giác khi bắt gặp những triệu chứng của rối loạn chuyển hóa.

Khi bị rối loạn chuyển hóa, người bệnh thường gặp phải các triệu chứng sau, bao gồm:

- Mệt mỏi, lờ đờ
- Khát nước
- Vàng da
- Chu vi vòng eo lớn
- Sụt cân không rõ nguyên nhân
- Co giật

- Các triệu chứng này sẽ thay đổi theo mỗi loại rối loạn chuyển hóa khác nhau. Cụ thể, có bốn loại triệu chứng chính, bao gồm:

+ Triệu chứng cấp tính
+ Triệu chứng cấp tính khởi phát muộn
+ Triệu chứng chung tiến triển
+ Triệu chứng vĩnh viễn

Nếu thấy có bất kỳ triệu chứng nào được liệt kê ở trên, bạn hãy đến ngay các cơ sở y tế để được chẩn đoán và điều trị kịp thời trước khi bệnh gây ra các biến chứng nghiêm trọng hơn cho sức khỏe.

Để có thể nhận biết và phòng tránh có hiệu quả hội chứng rối loạn chuyển hóa các bạn cần chú ý đến các nguy cơ gây bệnh, như:

- Rối loạn chuyển hóa có liên quan chặt chẽ với bệnh béo phì hoặc ít vận động cơ thể. Theo các bác sĩ dựa trên chỉ số khối cơ thể (BMI), những người đạt chỉ số BMI lớn hơn 23, béo bụng thường có nguy cơ mắc bệnh rất cao.

- Kháng Insulin- hormone có chức năng giúp kiểm soát lượng đường trong máu cũng là một yếu tố quan trọng có thể dẫn tới tình trạng này.

- Ngoài ra, một yếu tố khác cần chú ý là độ tuổi: một số nghiên cứu cho thấy người càng cao tuổi thì nguy cơ mắc bệnh càng cao. Trong đó, tỷ lệ bệnh nhân ở độ tuổi từ 20 trở xuống chiếm khoảng 10%, bệnh nhân từ 60 tuổi trở lên chiếm khoảng 40%.

- Bên cạnh đó, bệnh nhân hoặc đối tượng có người thân trong gia đình từng mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 thường dễ mắc bệnh hơn người bình thường.

- Đối với phụ nữ tăng huyết áp, hội chứng buồng trứng đa nang ảnh hưởng đến hệ thống sinh sản và hormone sinh dục nữ cũng làm tăng nguy cơ bị hội chứng chuyển hóa.

Đăng ký Tư vấn sức khỏe từ xa tại
http://vinmec.com/?telehealth
Ấn “Đăng kí” để theo dõi các video mới nhất về sức khỏe tại đây.
https://www.youtube.com/channel/UCuqt...
Liên hệ với Vinmec:
Fanpage: https://www.facebook.com/Vinmec/
Website: https://www.vinmec.com
Hệ thống bệnh viện:
https://www.vinmec.com/vi/danh-sach/c...
------------------------
Bản quyền thuộc về Vinmec
Copyright by Vinmec ☞ Do not Reup

Máu trong cơ thể con người bao gồm huyết tương và các tế bào máu. Các tế bào máu là hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Trong đó đó hồng cầu là tế bào đóng vai trò vận chuyển Oxy đi khắp cơ thể. Để làm được điều đó, là nhờ thành phần cấu tạo từ Porphyrin của tế bào hồng cầu. Trong bài viết này chúng ta cùng tìm hiểu về bệnh lý Rối loạn chuyển hóa Porphyrin (Porphyria). Đây là một nhóm các rối loạn bắt nguồn từ việc tích lũy Porphyrin trong cơ thể. Rối loạn chuyển hóa là bệnh lý di truyền, cùng tìm hiểu rõ để điều trị kịp thời.

Nội dung bài viết

  • 1. rối loạn chuyển hóa porphyrin là gì?
  • 2. tác nhân gây ra rối loạn chuyển hóa Porphyrin
  • 3. Yếu tố nguy cơ của rối loạn chuyển hóa Porphyrin
  • 4. Triệu chứng của rối loạn chuyển hóa Porphyrin
  • 5. Biến chứng rối loạn chuyển hóa Porphyrin
  • 6. Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa Porphyrin
  • 7. Điều trị rối loạn chuyển hóa Porphyrin
  • 8. Phòng ngừa rối loạn chuyển hóa Porphyrin
  • 9. Tiên lượng dài hạn của rối loạn chuyển hóa Porphyrin

1. rối loạn chuyển hóa porphyrin là gì?

  • Porphyrias là một nhóm các rối loạn gây ảnh hưởng quy trình cơ thể tổng hợp heme. Heme là một loại protein chứa sắt, làm cho máu có màu đỏ. Chất này giúp máu vận chuyển oxy đến từng tế bào trong cơ thể.
  • Đây là bệnh lý di truyền hiếm gặp. Rối loạn trong quá trình tổng hợp, tích tụ, và bài tiết các chất trung gian tổng hợp heme. Các hóa chất này tích tụ gây nhiễm độc cơ thể và tổn thương các bộ phận.
  • Có khoảng 8 loại bệnh lý porphyrias khác nhau. Hầu hết trong số này là do bất thường trong gen di truyền qua các thế hệ con cháu. Gen cũng có thể bị tổn thương do tiếp xúc với một số hóa chất, rượu hoặc nhiễm trùng gan.
  • Rối loạn chuyển hóa Porphyrin được chia thành nhiều loại. Trong đó chiếm tỉ lệ thường xuyên nhất là rối loạn chuyển hóa tại gan và tại hồng cầu.
Cấu tạo hồng cầu
Cấu tạo hồng cầu

2. nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa Porphyrin

Sản xuất heme xảy ra trong tủy xương và gan với một loạt các phản ứng. Có tám loại enzym xúc tác cho quá trình này. Rối loạn xảy ra làm các enzym biến đổi dẫn tới không thể tổng hợp các chất  tạo thành heme. Rối loạn chuyển hóa chủ yếu có tác nhân di truyền. tuy nhiên cũng có một số yếu tố tác động tới bệnh

nguyên nhân di truyền

Đột biến gen gây ra rối loạn chuyển hóa Porphyrin có tính chất cộng gộp. Tùy số lượng và mức độ đột biến mà rối loạn di truyền sẽ có tính trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường.

  • Mô hình kế thừa trội. Bệnh biểu hiện khi mang gen bệnh từ bố hoặc mẹ.
  • Mô hình kế thừa lặn. Bệnh biểu hiện chỉ khi mang gen bệnh từ cả bố và mẹ.

Theo số liệu thống kê đa phần rối loạn chuyển hóa Porphyrin có mô hình kế thừa lặn. Điều này có nghĩa là tồn tại người mang gen bất thường nhưng không biểu hiện bệnh. Những người này được gọi là rối loạn chuyển hóa tiềm ẩn. Họ sẽ sinh con có bệnh này khi đám cưới với người cũng có gen bệnh.

Mô hình di truyền lặn
Mô hình di truyền lặn
Rối loạn chuyển hóa Porphyrin
Mô hình di truyền trội

nguyên nhân mắc phải

Rối loạn chuyển hóa mắc phải thường là bệnh cấp tính. Bệnh do một vài nguyên nhân tác động làm ảnh hưởng đột ngột tới quy trình tổng hợp heme. Các yếu tố đó bao gồm:

  • Uống nhiều bia rượu;
  • Phụ nữ sử dụng estrogen (thuốc tránh thai, hoocmoon thay thế…).
  • Bệnh lý gan: Viêm gan, xơ gan…
  • HIV;
  • Hút thuốc lá;
  • Tiếp xúc ánh nắng;
  • dùng thuốc: Barbiburat, một số họ kháng sinh, thuốc tránh thai.
  • Nhiễm trùng nặng.

✅ Mọi người cũng xem : key account management là gì

3. Yếu tố nguy cơ của rối loạn chuyển hóa Porphyrin

Ngoài các rủi ro di truyền, các yếu tố môi trường có thể gây ra ra sự phát triển của bệnh. Khi tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ, mong muốn của cơ thể cho sản xuất heme tăng. Khi đó bộc lộ ra sự thiếu hụt enzym, từ đó biểu hiện các triệu chứng.  một số yếu tố nguy cơ bao gồm:

  • Tiếp xúc thường xuyên với ánh sáng mặt trời.
  • dùng thuốc tránh thai dài lâu, chứa thường xuyên estrogen, sử dụng estrogen thay thế…
  • Lạm dụng thuốc kích thích.
  • Nhịn ăn lâu ngày.
  • Hút thuốc lá.
  • Nhiễm trùng nặng.
  • Cảm xúc stress.
  • sử dụng bia rượu thường xuyên.
  • Kích thích tố kinh nguyệt. Rối loạn chuyển hóa Porphyrin hiếm xảy ra ở độ tuổi dậy thì và mãn kinh.

4. Triệu chứng của rối loạn chuyển hóa Porphyrin

Các triệu chứng của Rối loạn chuyển hóa Porphyrin có thể khác nhéu phụ thuộc nhiều yếu tố. Tùy theo mức độ nghiêm trọng, theo loại và tùy cơ địa của từng bệnh nhân. Người mang Rối loạn chuyển hóa tiềm ẩn không biểu hiện triệu chứng.

Rối loạn chuyển hóa Porphyrin cấp tính

Rối loạn chuyển hóa Porphyrin cấp tính là biểu hiện nặng nhất của bệnh. Bệnh gây ra ra các triệu chứng hệ thần kinh, xuất hiện nhénh chóng và có thể rất nghiêm trọng. Các triệu chứng có thể xuất hiện nhanh chóng nhưng cải thiện hơn chậm sau khi cuộc tấn công. Rối loạn chuyển hóa gián đoạn cấp tính là cách thức thường nhật nhất.

Các dấu hiệu và triệu chứng của rối lọa chuyển hóa Porphyrin cấp tính có khả năng bao gồm:

  • Đau nặng bụng.
  • Đau ở ngực, chân hoặc lưng.
  • Táo bón hoặc tiêu chảy.
  • Buồn nôn và ói mửa.
  • Đau cơ, ngứa ran, tê, yếu hoặc tê liệt.
  • Nước tiểu đỏ hoặc nâu.
  • thay đổi ngay tâm thần, chẳng hạn như lo âu, nhầm lẫn, ảo giác, mất phương hướng hoặc hoang tưởng.
  • Khó thở.
  • Vấn đề đi tiểu.
  • Nhịp tim nhanh hoặc bất thường bạn có thể cảm nhận được.
  • Huyết áp tăng.
  • Co giật.

Rối loạn chuyển hóa Porphyrin da

Rối loạn chuyển hóa Porphyrin da bao gồm các cách thức của bệnh gây ra các triệu chứng da. Đây dường như là kết quả của sự nhạy cảm với ánh sáng mặt trời. cách thức biểu hiện này không thường gây ảnh hưởng hệ thần kinh. Biểu hiện có thể gặp là:

  • Nhạy cảm với mặt trời và đôi khi ánh sáng nhân tạo, gây đau rát.
  • Đỏ da đau đớn đột ngột (ban đỏ) và sưng (phù nề).
  • Vỉ trên da tiếp xúc, thường là tay, cánh tay và khuôn mặt.
  • Dễ trầy xước da mỏng với những thay đổi ngay trong màu da.
  • Ngứa.
  • Tăng trưởng lông, tóc quá mức ở các khu vực bị tác động
  • Nước tiểu đỏ hoặc nâu.
Triệu chứng Rối loạn chuyển hóa Porphyrin da
Triệu chứng Rối loạn chuyển hóa Porphyrin da

✅ Mọi người cũng xem : cao đẳng văn bằng 2 là gì

5. Biến chứng rối loạn chuyển hóa Porphyrin

Tùy từng hình thức biểu hiện mà bệnh có tiên lượng khác nhau. Biến chứng có khả năng từ nhẹ tới nặng, thậm chí đe dọa tính mạng.

  • Rối loạn chuyển hóa Porphyrin cấp tính có khả năng đe dọa tính mạng nếu không điều trị kịp thời. Trong một đợt tổn thương cấp tính, cơ thể có khả năng bị mất nước, rối loạn hô hấp, co giật và tăng huyết áp. Biến chứng dài hạn có thể bao gồm đau mãn tính, suy thận mãn tính và tổn thương gan.
  • Rối loạn chuyển hóa Porphyrin da có khả năng gây ra tổn ngoài da. Các tổn thương này rất dễ bị nhiễm trùng dẫn tới viêm mô tế bào, nhiễm trùng huyết. Khi da lành nó có khả năng có một sự xuất hiện bất thường và màu, mỏng dễ tổn thương, hoặc để lại sẹo.

✅ Mọi người cũng xem : core i3 7th gen là gì

6. Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa Porphyrin

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa gặp nhiều lý do khó khăn. Triệu chứng của rối loạn này trùng lặp với nhiều bệnh thường nhật khác. ngoài ra bệnh hiếm gặp và có tỉ lệ người lành mang gen bệnh cũng là yếu tố điều kiện.

Để chẩn đoán, bác sĩ cần kết hợp tiền căn bệnh lý, yếu tố nguy cơ, khám lâm sàng và các xét nghiệm. Các xét nghiệm chủ yếu để loại chẩn đoán loại trừ với các bệnh khác và theo dõi biến chứng. Xét nghiệm bao gồm sự kết hợp của máu, nước tiểu hoặc thử nghiệm phân.

Xét nghiệm di truyền cũng cần được cân nhắc nếu có tiền căn gia đình.

7. Điều trị rối loạn chuyển hóa Porphyrin

Điều trị phụ thuộc vào loại hình thức biểu hiện và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Rối loạn chuyển hóa Porphyrin cấp tính

Điều trị thể bệnh này  tập trung vào việc điều trị triệu chứng và ngăn chặn biến chứng. Điều trị có thể bao gồm:

  • Hồi sức tích cực khi có suy hô hấp, tổn thương gan thận, tuần hoàn.
  • Nhập viện để điều trị các triệu chứng, chẳng hạn như đau dữ dội, nôn mửa, mất nước.
  • Tiêm hemin, một loại thuốc có hình thức giống heme, để hạn chế cơ thể sản xuất Porphyrin.
  • Đường tĩnh mạch hoặc đường uống bằng miệng, nếu có thể, để duy trì đủ lượng carbohydrate

Rối loạn chuyển hóa Porphyrin da

Điều trị Rối loạn chuyển hóa da tập trung vào việc Giảm tiếp xúc ánh sáng mặt trời. Đồng thời Giảm số lượng porphyrins trong cơ thể của bạn để giúp loại bỏ các triệu chứng. Điều này có thể bao gồm:

  • Trích máu để Giảm sắt trong cơ thể và Giảm porphyrins. Chỉ định trích máu hết sức nghiêm ngặt và phảo được nhân viên y tế thực hiện.
  • Hấp thụ dư thừa porphyrins và giúp cơ thể loại bỏ chúng nhénh hơn bình thường bằng thuốc. Thường sử dụng là hydroxychloroquine hoặc Chloroquine một loại thuốc được dùng để điều trị bệnh sốt rét. các loại thuốc này nói chung chỉ được sử dụng ở những người không thể chịu đựng được trích máu.
  • Một bổ sung chế độ ăn uống thay thế thiếu hụt vitamin D do tránh ánh sáng mặt trời.

✅ Mọi người cũng xem : phẫu thuật gamma là gì

8. Phòng ngừa rối loạn chuyển hóa Porphyrin

Rối loạn chuyển hóa Porphyrin là bệnh lý di truyền nên nếu có gen bất thường sẽ không thể phòng tránh được. mặc khác có khả năng áp dụng các biện pháp phòng ngừa hạn chế Rối loạn chuyển hóa Porphyrin thứ phát. Các biện pháp bao gồm:

  • Không dùng thuốc được biết là kích hoạt các cuộc tấn công cấp tính.
  • Không dùng rượu hoặc thuốc kích thích.
  • Tránh ăn chay và ăn kiêng quá mức ảnh hưởng tới cơ thể.
  • Không hút thuốc.
  • sử dụng một vài kích thích tố để ngăn chặn các cuộc tấn công tiền kinh nguyệt.
  • hạn chế thiểu ánh nắng mặt trời. Mặc quần áo bảo hộ, và dùng một kem chống nắng. Khi trong nhà, sử dụng bộ lọc cửa sổ.
  • Điều trị nhiễm trùng và các bệnh khác kịp thời.
  • Thực hiện các bước để hạn chế stress về tình cảm.
  • Tầm soát bệnh lý sớm đối với người có tiền căn gia đình mắc bệnh.

9. Tiên lượng dài hạn của rối loạn chuyển hóa Porphyrin

Tiên lượng dài hạn rất  thay đổi ngay tùy từng bệnh nhân. một vài người có khả năng không được chẩn đoán cho đến khi đã xảy ra biến chứng.

Thiệt hại vĩnh viễn có thể bao gồm:

  • Khó thở cần oxy liên tục.
  • khó khăn trong vận động.
  • Suy gan, suy thận mãn.
  • Sẹo.

Chẩn đoán sớm có thể giúp một đời sống tương đối bình thường. Quản lý lối sống cũng rất quan trọng trong điều trị bệnh.

Rối loạn chuyển hóa Porphyrin là rối loạn di truyền hiếm gặp gây bệnh lý lên nhiều hệ cơ quan trên cơ thể. Bệnh có biểu hiện đa dạng, khó chẩn đoán và có thể gây ra biến chứng nặng nề. Các phương pháp điều trị chủ yêu cải thiện hơn triệu chứng và khắc phục biến chứng. Phát hiện kịp thời, tuân thủ điều trị và kế hoạch phòng ngừa là phương pháp để kiểm soát Rối loạn chuyển hóa Porphyrin.



Các câu hỏi về rối loạn chuyển hóa porphyrin là gì


Nếu có bắt kỳ câu hỏi thắc mắt nào vê rối loạn chuyển hóa porphyrin là gì hãy cho chúng mình biết nhé, mõi thắt mắt hay góp ý của các bạn sẽ giúp mình cải thiện hơn trong các bài sau nhé <3 Bài viết rối loạn chuyển hóa porphyrin là gì ! được mình và team xem xét cũng như tổng hợp từ nhiều nguồn. Nếu thấy bài viết rối loạn chuyển hóa porphyrin là gì Cực hay ! Hay thì hãy ủng hộ team Like hoặc share. Nếu thấy bài viết rối loạn chuyển hóa porphyrin là gì rât hay ! chưa hay, hoặc cần bổ sung. Bạn góp ý giúp mình nhé!!

Các Hình Ảnh Về rối loạn chuyển hóa porphyrin là gì


Các hình ảnh về rối loạn chuyển hóa porphyrin là gì đang được chúng mình Cập nhập. Nếu các bạn mong muốn đóng góp, Hãy gửi mail về hộp thư [email protected] Nếu có bất kỳ đóng góp hay liên hệ. Hãy Mail ngay cho tụi mình nhé

Tra cứu kiến thức về rối loạn chuyển hóa porphyrin là gì tại WikiPedia

Bạn hãy tìm thêm nội dung chi tiết về rối loạn chuyển hóa porphyrin là gì từ web Wikipedia tiếng Việt.◄ Tham Gia Cộng Đồng Tại

???? Nguồn Tin tại: https://vietvan.vn/hoi-dap/

???? Xem Thêm Chủ Đề Liên Quan tại : https://vietvan.vn/hoi-dap/

Related Posts

About The Author

Add Comment