Chẩn đoán và điều trị hội chứng Turner thế nào?

Cập nhật ngày 19/08/2022 bởi mychi

Bài viết Chẩn đoán và điều trị hội chứng Turner thế nào? thuộc chủ đề về Giải Đáp Thắc Mắt thời gian này đang được rất nhiều bạn quan tâm đúng không nào !! Hôm nay, Hãy cùng Viết Văn tìm hiểu Chẩn đoán và điều trị hội chứng Turner thế nào? trong bài viết hôm nay nhé ! Các bạn đang xem bài : “Chẩn đoán và điều trị hội chứng Turner thế nào?”

Đánh giá về Chẩn đoán và điều trị hội chứng Turner thế nào?


Xem nhanh
Bất thường nhiễm sắc thể là gì? Các bệnh gây ra do bất thường nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể là gì?

- Nhiễm sắc thể là cấu trúc dạng sợi nằm bên trong nhân của tế bào động vật và thực vật. Mỗi nhiễm sắc thể được cấu tạo từ protein và một chuỗi ADN dài, chứa đựng một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền của sinh vật.
- Nhiễm sắc thể có cấu trúc dạng sợi nằm bên trong nhân của tế bào động vật và thực vật. Mỗi nhiễm sắc thể được cấu tạo từ protein và một chuỗi ADN dài, chứa đựng một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền của sinh vật.

- Được truyền từ cha mẹ sang con cái, thông tin di truyền trong trình tự ADN chứa các chỉ dẫn cụ thể làm cho mỗi loại sinh vật sống trở nên độc đáo.

- Trong nhân của mỗi tế bào, phân tử ADN được đóng gói thành các cấu trúc giống như sợi chỉ được gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể được tạo thành từ ADN cuộn chặt chẽ nhiều lần xung quanh các protein được gọi là histone hỗ trợ cấu trúc của nó.

- Cấu trúc độc đáo của nhiễm sắc thể giữ cho ADN quấn chặt quanh các protein histone. Nếu không có cách đóng gói như vậy, các phân tử ADN sẽ quá dài để nằm gọn bên trong tế bào. Ví dụ, nếu tất cả các phân tử ADN trong một tế bào người không được liên kết với histones của chúng và được đặt ở đầu cuối, chúng sẽ kéo dài xấp xỉ 2 mét.

*** Xem thêm: https://novagen.vn/nhiem-sac-the-la-gi

Bất thường nhiễm sắc thể là gì?
- bất thường nhiễm sắc thể, hay còn gọi là đột biến nhiễm sắc thể, là những thay đổi về số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể gây ra các tình trạng bệnh lý.
- các dạng đột biến nhiễm sắc thể chính gồm:
Xóa đoạn
Nhân đôi
Đảo đoạn
Thay thế
Chuyển đoạn

Các bệnh gây ra do bất thường nhiễm sắc thể?

Bệnh do rối loạn NST thường
- Hội chứng Down (47, XX (XY), +21)
- Hội chứng Edwards (47, XX (XY), +18)
- Hội chứng Patau (47, XX (XY), +13)
Bệnh do rối loạn NST giới tính
- Hội chứng Turner (1 NST X)
- Hội chứng Klinefelter (XXY)
- Hội chứng Jacobs (XYY)
- Hội chứng Triple X (XXX)
- Hội chứng Martin-Bell (NST X dễ đứt)

*** Xem thêm:
❖ Sàng lọc trước sinh là gì: https://youtu.be/tM8EQZdojyQ
❖ Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT: https://youtu.be/rMeygoQDIs8
❖ Double Test: https://youtu.be/9RsTIrvYWXg
❖ Triple Test: https://youtu.be/VnubOhxK68U
❖ Hỏi Đáp về NIPT: https://youtu.be/0zpkI7HCVIU
❖ Hội chứng Down: https://youtu.be/e9a5uIpK9XE
❖ Dị tật thai nhi là gì: https://youtu.be/R1KOVdUD08Q
❖ Chọc ối có nguy hiểm không: https://youtu.be/eBXp2z8swJ8

❖❖❖ Theo dõi Fanpage của Dr Hoàng NOVAGEN:
➡️ https://bit.ly/Fanpage-DrHoangNOVAGEN

❖❖❖ Đăng ký kênh Dr Hoàng NOVAGEN Official:
➡️ https://bit.ly/DrHoangNOVAGEN

CÁC VIDEO CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM:
❖ Nhóm máu O và COVID19: https://youtu.be/2l5NxAR58WE
❖ Phân biệt triệu chứng nhiễm biến thể Delta vs biến thể Omicron:
https://www.youtube.com/watch?v=_BfnUS4e7Lc
❖ F0 khỏi bệnh sau bao lâu có thể tiêm tiếp vắc xin mũi 3:
https://www.youtube.com/watch?v=bpaQ8vjN0y8
❖ Tại sao nhóm máu O lại khan hiếm: https://youtu.be/Ne5wl6Cf3iY
❖ Chỉ số SpO2 - Độ bão hòa oxy trong máu là gì:
https://www.youtube.com/watch?v=jqCrezUwtaU
❖ Ai là người được dùng thuốc Molnupiravir:
https://www.youtube.com/watch?v=ho7dkVNBuzY
❖ Hướng dẫn đọc kết quả Test Nhanh COVID tại nhà:
https://www.youtube.com/watch?v=0OwbWpMwJC8
❖ Nhóm máu O và muỗi đốt: https://youtu.be/v6TSHCCDYHo
❖ Công nghệ mRNA: https://youtu.be/I9ZNODZOWak
-------------------------------------------
TS. ĐẶNG TRẦN HOÀNG
Trung Tâm Xét Nghiệm ADN NOVAGEN
❖ Website: https://novagen.vn/
❖ Fanpage: https://bit.ly/DNATestings
❖ Hotline: 083.424.3399

✪ Copyright © #NOVAGEN #DrHoangNOVAGEN

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thị Mỹ Linh – Bác sĩ Nhi sơ sinh – Khoa Nhi – Sơ sinh – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. Bác sĩ Chuyên khoa I Nguyễn Thị Mỹ Linh có 12 năm kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị các bệnh lý Nhi.

Hội chứng dị tật bẩm sinh luôn là mối đe dọa đến con trẻ, hội chứng Turner là một trong số đó. Tìm hiểu việc chẩn đoán và điều trị hội chứng Turner là điều mà các bậc cha mẹ nên quan tâm.

1. Định nghĩa hội chứng Turner là gì?

Khi sinh ra, người con được thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể (NST) đơn từ cha và 23 NST đơn từ mẹ, tạo thành 23 cặp NST. NST Đóng vai trò quan trọng trong việc di truyền, ghi lại cấu trúc di truyền ở cấp tế bào.

Hội chứng Turner (TS) là bệnh do mất một phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể (NST) nam hay nữ hai ở phái yếu. Mất một NST nam hay nữ có khả năng ở tất cả các tế bào 45,X – monosomy, hoặc chỉ có ở một dòng tế bào trong cơ thể – thể khảm.

Căn nguyên của hội chứng này là hậu quả của việc không phân li bất thường các NST giới tính khi phân bào hạn chế nhiễm hoặc trong khi phân bào nguyên nhiễm để tạo nên thể monosomy hoặc thể khảm.

Đột biến cấu trúc NST là rối loạn do sự đứt gãy chromatid của NST khi NST chưa nhân đôi ở gian kỹ của chu kỳ tế bào. Rối loạn cấu trúc NST X gặp có khả năng do mất đoạn, đảo đoạn, isochromosome, chuyển đoạn, sự tạo NST hình nhẫn để tạo các rối loạn cấu trúc khác nhau của TS.

Nhiễm sắc thể khi bị Turner
Hội chứng Turner là do bị mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể nam hay nữ thứ hai

2. Chẩn đoán và triệu chứng lâm sàng của bệnh

✅ Mọi người cũng xem : story là gì

2.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh

Bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng được mô tả như: lùn, thiểu năng sinh dục, thừa da cổ, tóc mọc thấp, và cẳng tay cong ra ngoài.

Bệnh nhân có karyotype (kiểu nhân đồ):

  • 45,XO
  • Thể khảm: 45,XO/46,XX, 45,XO/46,XX/47,XXX, …
  • Rối loạn cấu trúc: iXp, iXq, delXp, delXXq, rX, …

nghiên cứu tiến hành chẩn đoán trước sinh cho hội chứng Turner bằng cách xét nghiệm máu mẹ, siêu âm thai, karyotype thai nhi từ nước ối, tua rau. Nhưng khi có nghi ngờ chẩn đoán thai nhi bị Turner trước sinh, karyotype cần làm để chẩn đoán xác định sau sinh.

2.2. Triệu chứng lâm sàng

  • Lùn: thường thấp hơn 2 độ lệch chuẩn so với tuổi.
  • Thiểu năng sinh dục: đến 12-13 tuổi mà không có các đặc tính sinh dục phụ như tuyến vú phát triển, lông mu, kinh nguyệt.
  • Thừa da cổ/mang cánh bướm: Thừa da vùng sau gáy, làm cổ trông to ra.
  • Tóc mọc thấp: Đường tóc ở dưới thấp hơn bình thường.
  • Cẳng tay cong ra ngoài: Ở nữ trưởng thành bình thường góc cánh tay và cẳng tay khoảng 12 độ. Trong khi ở bệnh nhân TS góc này thường 15-30 độ.
  • Nếp quạt ở mắt: nếp da ở góc mắt.

Ngoài các triệu chứng lâm sàng, bệnh nhân có khả năng có các triệu chứng khác như:

  • Thiểu sản móng: Móng tay ngắn và vểnh lên.
  • Ngực rộng hình khiên: Ngực rộng so với chiều dài lồng ngực, khoảng cách 2 núm vú tương đối xa nhau.
  • Xương bàn tay IV/V thấp: Khi kẻ đường thẳng từ điểm đầu của xương bàn tay III và đầu xương bàn tay V thì đầu xương bàn tay IV nằm ở dưới đường thẳng này.
  • Phù mu bàn chân/tay: Phù mu bàn chân/tay được cho là do rối loạn mạch bạch huyết trong TS.
  • Cận/loạn thị: Khi trẻ đã khám chuyên khoa mắt và được chẩn đoán cận/loạn thị.
  • Sắc tố da: Nốt sắc tố da thẫm.

✅ Mọi người cũng xem : the first rung of the ladder là gì

2.3. Xét nghiệm

Xét nghiệm karyotype chẩn đoán Turner
Xét nghiệm Karyotype giúp chẩn đoán hội chứng Turner

Xét nghiệm karyotype là bắt buộc để chẩn đoán hội chứng Turner

  • Nồng độ FSH, liên lạc và estradiol được đo cho bệnh nhân khi vào viện, và đo mỗi 6-12 tháng sau điều trị hormone nữ.
  • Chức năng tuyến giáp được chỉ định cho các bệnh nhân Turner bằng cách đo TSH và T4 hoặc FT4.
  • Để phát hiện các dị tật về hệ tim mạch và thận tiết niệu, siêu âm tim và siêu âm thận tiết niệu được chỉ định cho bệnh nhân.
  • Đánh giá khả năng nghe.
  • DQ hoặc IQ.
  • Tỷ trọng xương (nếu trên 18 tuổi).

Đối với bệnh nhân karyotype có mar (đoạn nhiễm sắc thể không xác định), kỹ thuật PCR được áp dụng để xác định bệnh nhân có gen TDF hay không.

3. Phương pháp điều trị

✅ Mọi người cũng xem : phẫu thuật giảm mỡ là gì

3.1. Điều trị GH

GH được chỉ định cho bệnh nhân bị lùn khi tuổi xương <13 tuổi và chiều cao thấp – 2SD so với tuổi của nữ (tổng giá trị sinh học của người Việt Nam – Bộ y tế 2003 hoặc WHO 2007). Tuổi điều trị nên bắt đầu sớm vào lứa tuổi 7-8 tuổi, thậm chí từ 2 tuổi.

Liều GH là 0,05mg/kg/ngày, tiêm dưới da buổi tối mỗi ngày. Chiều cao cần theo dõi 3-6 tháng 1 lần đều đặn điều chỉnh liều cho tăng trưởng phù hợp. Nếu cho liều GH cao hơn cần kiểm tra và tránh để IGF-I cao hơn bình thường.

Dừng điều trị GH đến khi chiều cao đạt được như bình thường, hoặc tuổi xương trên 14 tuổi, hoặc chiều cao tăng dưới 2 cm/năm.

✅ Mọi người cũng xem : nhạc sĩ hoàng vân có bút danh là gì

3.2. Điều trị hormone nữ

Bệnh nhân Turner từ 12-15 tuổi mà có chậm phát triển sinh dục được chỉ định điều trị hormon nữ.

Liều estrogen được bắt đầu sử dụng như sau: ethinyl estradiol biệt dược Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, liều 1⁄4 viên/ngày. Liều estrogen được tăng dần 3-6 tháng 1 lần cho đến liều ethinyl estradiol 2mg/ngày. Liều thuốc cần điều chỉnh dựa vào phát triển sinh dục phụ, tuổi xương, phát triển tử cung làm sao để hoàn toàn dậy thì trong 2-4 năm.

Progesterone, biệt dược là Orgametril hoặc Duphaston 5mg/1 viên, liều 1 viên/ngày được bổ sung khi trẻ bắt đầu có kinh nguyệt. Để tạo vòng kinh giả, estrogen được cho ngày 1 đến ngày 23 của kỳ kinh. Progesteron được cho từ ngày 10 đến ngày 23 của kỳ kinh.

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để được Giảm ngay 20% phí khám bệnh lần đầu trên toàn hệ thống Vinmec (áp dụng từ 1/8 – 30/9/2022). Quý khách cũng có thể quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn tư vấn từ xa qua video với các bác sĩ Vinmec mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.

XEM THÊM:
  • Cơ chế gây ra hội chứng Turner
  • Vì sao xét nghiệm NIPT không phải là xét nghiệm chẩn đoán?
  • 3 xét nghiệm nhiễm sắc thể trong thai kỳ


Các câu hỏi về nhiễm sắc the xo là gì


Nếu có bắt kỳ câu hỏi thắc mắt nào vê nhiễm sắc the xo là gì hãy cho chúng mình biết nhé, mõi thắt mắt hay góp ý của các bạn sẽ giúp mình cải thiện hơn trong các bài sau nhé <3 Bài viết nhiễm sắc the xo là gì ! được mình và team xem xét cũng như tổng hợp từ nhiều nguồn. Nếu thấy bài viết nhiễm sắc the xo là gì Cực hay ! Hay thì hãy ủng hộ team Like hoặc share. Nếu thấy bài viết nhiễm sắc the xo là gì rât hay ! chưa hay, hoặc cần bổ sung. Bạn góp ý giúp mình nhé!!

Các Hình Ảnh Về nhiễm sắc the xo là gì


Các hình ảnh về nhiễm sắc the xo là gì đang được chúng mình Cập nhập. Nếu các bạn mong muốn đóng góp, Hãy gửi mail về hộp thư [email protected] Nếu có bất kỳ đóng góp hay liên hệ. Hãy Mail ngay cho tụi mình nhé

Xem thêm tin tức về nhiễm sắc the xo là gì tại WikiPedia

Bạn nên tìm thêm nội dung về nhiễm sắc the xo là gì từ trang Wikipedia tiếng Việt.◄ Tham Gia Cộng Đồng Tại

???? Nguồn Tin tại: https://vietvan.vn/hoi-dap/

???? Xem Thêm Chủ Đề Liên Quan tại : https://vietvan.vn/hoi-dap/

Related Posts

About The Author

Add Comment