Nguyên nhân của dị tật Down ở thai nhi

Cập nhật ngày 18/08/2022 bởi mychi

Bài viết Nguyên nhân của dị tật Down ở thai nhi thuộc chủ đề về Giải Đáp Thắc Mắt thời gian này đang được rất nhiều bạn quan tâm đúng không nào !! Hôm nay, Hãy cùng Viết Văn tìm hiểu Nguyên nhân của dị tật Down ở thai nhi trong bài viết hôm nay nhé ! Các bạn đang xem nội dung về : “Nguyên nhân của dị tật Down ở thai nhi”

Đánh giá về Nguyên nhân của dị tật Down ở thai nhi


Xem nhanh
Bất thường nhiễm sắc thể là gì? Các bệnh gây ra do bất thường nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể là gì?

- Nhiễm sắc thể là cấu trúc dạng sợi nằm bên trong nhân của tế bào động vật và thực vật. Mỗi nhiễm sắc thể được cấu tạo từ protein và một chuỗi ADN dài, chứa đựng một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền của sinh vật.
- Nhiễm sắc thể có cấu trúc dạng sợi nằm bên trong nhân của tế bào động vật và thực vật. Mỗi nhiễm sắc thể được cấu tạo từ protein và một chuỗi ADN dài, chứa đựng một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền của sinh vật.

- Được truyền từ cha mẹ sang con cái, thông tin di truyền trong trình tự ADN chứa các chỉ dẫn cụ thể làm cho mỗi loại sinh vật sống trở nên độc đáo.

- Trong nhân của mỗi tế bào, phân tử ADN được đóng gói thành các cấu trúc giống như sợi chỉ được gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể được tạo thành từ ADN cuộn chặt chẽ nhiều lần xung quanh các protein được gọi là histone hỗ trợ cấu trúc của nó.

- Cấu trúc độc đáo của nhiễm sắc thể giữ cho ADN quấn chặt quanh các protein histone. Nếu không có cách đóng gói như vậy, các phân tử ADN sẽ quá dài để nằm gọn bên trong tế bào. Ví dụ, nếu tất cả các phân tử ADN trong một tế bào người không được liên kết với histones của chúng và được đặt ở đầu cuối, chúng sẽ kéo dài xấp xỉ 2 mét.

*** Xem thêm: https://novagen.vn/nhiem-sac-the-la-gi

Bất thường nhiễm sắc thể là gì?
- bất thường nhiễm sắc thể, hay còn gọi là đột biến nhiễm sắc thể, là những thay đổi về số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể gây ra các tình trạng bệnh lý.
- các dạng đột biến nhiễm sắc thể chính gồm:
Xóa đoạn
Nhân đôi
Đảo đoạn
Thay thế
Chuyển đoạn

Các bệnh gây ra do bất thường nhiễm sắc thể?

Bệnh do rối loạn NST thường
- Hội chứng Down (47, XX (XY), +21)
- Hội chứng Edwards (47, XX (XY), +18)
- Hội chứng Patau (47, XX (XY), +13)
Bệnh do rối loạn NST giới tính
- Hội chứng Turner (1 NST X)
- Hội chứng Klinefelter (XXY)
- Hội chứng Jacobs (XYY)
- Hội chứng Triple X (XXX)
- Hội chứng Martin-Bell (NST X dễ đứt)

*** Xem thêm:
❖ Sàng lọc trước sinh là gì: https://youtu.be/tM8EQZdojyQ
❖ Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT: https://youtu.be/rMeygoQDIs8
❖ Double Test: https://youtu.be/9RsTIrvYWXg
❖ Triple Test: https://youtu.be/VnubOhxK68U
❖ Hỏi Đáp về NIPT: https://youtu.be/0zpkI7HCVIU
❖ Hội chứng Down: https://youtu.be/e9a5uIpK9XE
❖ Dị tật thai nhi là gì: https://youtu.be/R1KOVdUD08Q
❖ Chọc ối có nguy hiểm không: https://youtu.be/eBXp2z8swJ8

❖❖❖ Theo dõi Fanpage của Dr Hoàng NOVAGEN:
➡️ https://bit.ly/Fanpage-DrHoangNOVAGEN

❖❖❖ Đăng ký kênh Dr Hoàng NOVAGEN Official:
➡️ https://bit.ly/DrHoangNOVAGEN

CÁC VIDEO CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM:
❖ Nhóm máu O và COVID19: https://youtu.be/2l5NxAR58WE
❖ Phân biệt triệu chứng nhiễm biến thể Delta vs biến thể Omicron:
https://www.youtube.com/watch?v=_BfnUS4e7Lc
❖ F0 khỏi bệnh sau bao lâu có thể tiêm tiếp vắc xin mũi 3:
https://www.youtube.com/watch?v=bpaQ8vjN0y8
❖ Tại sao nhóm máu O lại khan hiếm: https://youtu.be/Ne5wl6Cf3iY
❖ Chỉ số SpO2 - Độ bão hòa oxy trong máu là gì:
https://www.youtube.com/watch?v=jqCrezUwtaU
❖ Ai là người được dùng thuốc Molnupiravir:
https://www.youtube.com/watch?v=ho7dkVNBuzY
❖ Hướng dẫn đọc kết quả Test Nhanh COVID tại nhà:
https://www.youtube.com/watch?v=0OwbWpMwJC8
❖ Nhóm máu O và muỗi đốt: https://youtu.be/v6TSHCCDYHo
❖ Công nghệ mRNA: https://youtu.be/I9ZNODZOWak
-------------------------------------------
TS. ĐẶNG TRẦN HOÀNG
Trung Tâm Xét Nghiệm ADN NOVAGEN
❖ Website: https://novagen.vn/
❖ Fanpage: https://bit.ly/DNATestings
❖ Hotline: 083.424.3399

✪ Copyright © #NOVAGEN #DrHoangNOVAGEN

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BSCK II Phạm Thị Xuân Minh – Khoa Sản phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Trẻ mắc hội chứng Down thường đạt được các mốc phát triển muộn hơn một chút so với các bạn cùng lứa. Nếu đã có một đứa con bị hội chứng Down thì nguy cơ bé thứ hai cũng bị hội chứng Down tăng nhẹ.

1. Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là tình trạng nhiễm sắc thể xảy ra khi có lỗi trong quy trình phân chia tế bào dẫn đến thừa 01 nhiễm sắc thể 21.

Khoảng 1 mỗi 700 ca mang thai mắc Hội chứng Down. Con số này được xác định bởi nhiều yếu tố, nhưng nghiên cứu cho thấy nguy cơ cao hơn khi mẹ lớn hơn 35 tuổi.

Trước tuổi 30, ít hơn 1 trong 1000 ca mang thai bị mắc Hội chứng Down. Sau tuổi 40, thống kê tăng lên khoảng 12 ca trong số 1000 ca ghi nhận.

2. tác nhân

✅ Mọi người cũng xem : cách nấu lẩu bò atiso

2.1 Các yếu tố nguy cơ

+ Tuổi của thai phụ

Nguy cơ xảy ra lỗi khi phân chia nhiễm sắc thể tăng theo tuổi của trứng, chính vậy tuổi thai phụ càng cao, nguy cơ mắc Hội chứng Down càng cao.

Tiền mãn kinh vẫn có khả năng mang thai vì lúc này vẫn có kinh nguyệt, buồng trứng vẫn hoạt động.
Tuổi của thai phụ càng cao, nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down càng lớn

Cặp vợ chồng đã có một đứa con bị hội chứng Down thì nguy cơ bé thứ hai cũng bị hội chứng Down tăng nhẹ (khoảng 1%).+ Bố mẹ mang gien biến đổiCha mẹ là người mang gen biến đổi của hội chứng Down có nguy cơ gia tăng tùy thuộc vào loại đột biến. Bởi vậy, sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền là rất quan trọng. Những người mắc hội chứng Down hiếm khi có thể sinh sản. 15% – 30% phụ nữ có thêm trisomy 21 có thể sinh sản và khoảng 50% nguy cơ con sinh mắc hội chứng Down.

Một trong ba biến thể di truyền dưới đây có khả năng gây ra ra hội chứng Down:

  • Ba nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21): Trong khoảng 95 phần trăm các trường hợp, hội chứng Down là do trong tất cả các tế bào lại có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21, thay vì hai bản sao y như bình thường. Điều này là do sự phân chia tế bào bất thường suốt quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
  • Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down Syndrome). Trong hội chứng Down thể hiếm gặp này, người bệnh sẽ có một vài tế bào có thêm những bản sao nhiễm sắc thể 21. Thể khảm trên những tế bào bình thường và bất thường xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường xảy ra sau khi thụ tinh.
  • Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome): Hội chứng Down có khả năng xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển đoạn) trước hoặc sau thụ tinh. Đứa bé phát sinh có hai bản sao y bình thường của nhiễm sắc thể 21, nhưng bé cũng có thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 dính vào sắc thể khác.

Không có yếu tố hành vi hay môi trường nào được biết đến sẽ gây ra hội chứng Down.

2.2 Vậy hội chứng Down có di truyền không?

Trong đa số trường hợp, hội chứng Down không di truyền bởi vì nó bị gây ra bởi sự phân bào lỗi suốt quá trình phát triển ban đầu của bào thai. Mặc dù vậy chỉ có khoảng 3-4% các bé mắc hội chứng Down chuyển đoạn và chỉ ít trong số họ nhận nó từ bố hay mẹ mình.

Khi sự chuyển đoạn cân bằng được di truyền, ba hay mẹ có một vài sắp xếp lại vật chất di truyền của nhiễm sắc thể 21 năm trên nhiễm sắc thể khác, nhưng không có vật chất di truyền nào được thêm vào.

Điều đó nghĩa là người ba hoặc mẹ ấy sẽ không có dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Down nhưng có thể truyền một chuyển đoạn không cân bằng cho con cái họ, gây ra ra hội chứng Down cho trẻ. Một chuyên gia tham vấn về di truyền có thể giúp cha mẹ đánh giá nguy cơ con thứ hai có mắc hội chứng Down hay không?

3. Triệu chứng

Trẻ em bị Down
Trẻ bị Down mắt thường xếch lên

một số dấu hiệu hình thái và chức năng của bệnh nhân hội chứng Down bao gồm:

  • Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
  • Trương lực cơ thấp
  • Tầm vóc nhỏ và cổ ngắn
  • Sống mũi phẳng
  • Nếp gấp đơn sâu trên trung tâm lòng bàn tay
  • Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài
  • Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng
  • Khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo
  • Đầu nhỏ
  • bộ phận sinh dục không phát triển, vô sinh
  • Chậm phát triển

Những người mắc hội chứng Down thường có hồ sơ phát triển nhận thức cho thấy khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình. tuy nhiên, sự phát triển nhận thức và có khả năng trí tuệ rất khác nhau.

Trẻ mắc hội chứng Down thường đạt được các mốc phát triển muộn hơn một chút so với các bạn cùng lứa.

4. Phương pháp chẩn đoán

Mục đích của xét nghiệm Double test
Xét nghiệm sàng lọc Double test và Triple test giúp sàng lọc hội chứng Down

Các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down được khuyến cáo cho tất cả các thai phụ ở tất cả các độ tuổi.

  • Xét nghiệm sàng lọc có khả năng cho biết có khả năng hoặc nguy cơ mẹ đang mang một đứa trẻ mắc hội chứng Down. Nhưng những xét nghiệm này không cho biết chính xác hay chẩn đoán rằng trẻ có hội chứng Down thực sự không.
  • Xét nghiệm chẩn đoán có khả năng xác định và chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ. Bác sĩ có thể phân tích về các loại xét nghiệm rất cần thiết, ưu và khuyết điểm, lợi ích và nguy cơ của chúng, cũng như giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn. Nếu rất cần thiết bạn có thể được khuyên đến gặp chuyên gia về di truyền.
  • Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp được tiến hành hai bước lần lượt ở ba tháng đầu và ba tháng giữa thai kỳ. Kết quả sẽ được tổng hợp lại để dự đoán nguy cơ mắc hội chứng Down của thai nhi.
    • Ba tháng đầu thai kì (Double test): Phần một bao gồm xét nghiệm máu đo PAPP-A và siêu âm đo độ mờ da gáy.
    • Ba tháng giữa thai kì (Triple test): Xét nghiệm bốn yếu tố trong máu liên quan đến thai nghén bao gồm alpha fetoprotein, estriol, HCG and inhibin A.
    • Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT (Non – Invasive Prenatal Test): là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các AND tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen. Từ đó phát hiện các bất thường NST ở thời điểm rất sớm với độ chính xác lên đến 99.6%. Bởi vì lấy máu mẹ mà không cần chọc ối nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi. Với ưu điểm vượt trội là không xâm lấn, hoàn toàn không gây ra hại cho thai nhi và có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 8 trở đi, NIPT được khuyến cáo chỉ định với các đối tượng có nguy cơ cao và thực hiện thường quy tại Vinmec.
  • Xét nghiệm chẩn đoán trong thai kì: Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc là dương tính hoặc đáng lo ngại, hay bạn có nguy cơ cao mang thai nhi mắc hội chứng Down, bạn có thể xem xét làm xét nghiệm hơn để khẳng định chẩn đoán. Bác sĩ sẽ giúp bạn cân nhắc về ưu và nhược của các xét nghiệm này. Xét nghiệm chẩn đoán có khả năng xác định hội chứng Down bao gồm:
    • Sinh thiết gai nhéu (CVS): Trong xét nghiệm này, các tế bào sẽ được lấy từ nhéu và dùng để phân tích các nhiễm sắc thể của bào thai. Xét nghiệm này tiến hành ở ba tháng đầu thai kì, giữa tuần 10 và 13 của thai kì. Nguy cơ sảy thai do CVS là rất thấp.
    • Chọc ối: Một mẫu nước ối quanh bào thai sẽ được lấy ra thông qua một kim nhỏ được đưa vào tử cung của người mẹ. Mẫu này sẽ được sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể của bào thai. Bác sĩ thường tiến hành xét nghiệm này ở ba tháng giữa thai kì, sau 15 tuần mang thai. Xét nghiệm này cũng có nguy cơ gây ra sảy thai thấp.
    • Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi là lựa chọn cho các cặp vợ chồng trước khi tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm đối với những ai có nguy cơ cao truyền lại một vài tình trạng di truyền nhất định. Phôi sẽ được kiểm tra để tìm ra các bất thường về di truyền trước khi được cấy vào tử cung.
  • Chẩn đoán cho trẻ sơ sinh

Sau sinh, chẩn đoán ban đầu hội chứng Down thường dựa trên hình thái của trẻ. Nhưng các đặc trưng liên quan đến hội chứng Down cơ thể được tim thấy ở các trẻ không bệnh, nên bác sĩ sẽ đề nghị một xét nghiệm gọi là xét nghiệm nhiễm sắc thể (chromosomal karyotype) để xác định chẩn đoán. dùng mẫu máu, xét nghiệm này sẽ phân tích nhiễm sắc thể của trẻ. Nếu có thêm một NST 21 trong tất cả hay một số tế bào, trẻ đã mắc hội chứng Down.

Để biết thêm thông tin cụ thể, Quý khách hàng vui lòng LH với các Bệnh viện và phòng khám thuộc hệ thống Y tế Vinmec trên khắp cả nước

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để được hạn chế ngay 20% phí khám bệnh lần đầu trên toàn hệ thống Vinmec (áp dụng từ 1/8 – 30/9/2022). Quý khách cũng có thể quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn tư vấn từ xa qua video với các bác sĩ Vinmec mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.

XEM THÊM:
  • nguyên nhân bệnh Down là gì?
  • Các bệnh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra
  • Vai trò của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán dị tật thai nhi


Các câu hỏi về nhiễm sắc thể số 21 là gì


Nếu có bắt kỳ câu hỏi thắc mắt nào vê nhiễm sắc thể số 21 là gì hãy cho chúng mình biết nhé, mõi thắt mắt hay góp ý của các bạn sẽ giúp mình cải thiện hơn trong các bài sau nhé <3 Bài viết nhiễm sắc thể số 21 là gì ! được mình và team xem xét cũng như tổng hợp từ nhiều nguồn. Nếu thấy bài viết nhiễm sắc thể số 21 là gì Cực hay ! Hay thì hãy ủng hộ team Like hoặc share. Nếu thấy bài viết nhiễm sắc thể số 21 là gì rât hay ! chưa hay, hoặc cần bổ sung. Bạn góp ý giúp mình nhé!!

Các Hình Ảnh Về nhiễm sắc thể số 21 là gì


Các hình ảnh về nhiễm sắc thể số 21 là gì đang được chúng mình Cập nhập. Nếu các bạn mong muốn đóng góp, Hãy gửi mail về hộp thư [email protected] Nếu có bất kỳ đóng góp hay liên hệ. Hãy Mail ngay cho tụi mình nhé

Tra cứu thêm thông tin về nhiễm sắc thể số 21 là gì tại WikiPedia

Bạn có thể tìm thông tin về nhiễm sắc thể số 21 là gì từ trang Wikipedia.◄ Tham Gia Cộng Đồng Tại

???? Nguồn Tin tại: https://vietvan.vn/hoi-dap/

???? Xem Thêm Chủ Đề Liên Quan tại : https://vietvan.vn/hoi-dap/

Related Posts

About The Author

Add Comment