Trisomy 18 là gì và làm sao để chẩn đoán được hội chứng này?

Cập nhật ngày 18/08/2022 bởi mychi

Bài viết Trisomy 18 là gì và làm sao để chẩn đoán được hội chứng này? thuộc chủ đề về Wiki How thời gian này đang được rất nhiều bạn quan tâm đúng không nào !! Hôm nay, Hãy cùng VietVan tìm hiểu Trisomy 18 là gì và làm sao để chẩn đoán được hội chứng này? trong bài viết hôm nay nhé ! Các bạn đang xem bài : “Trisomy 18 là gì và làm sao để chẩn đoán được hội chứng này?”

Đánh giá về Trisomy 18 là gì và làm sao để chẩn đoán được hội chứng này?


Xem nhanh
Bất thường nhiễm sắc thể là gì? Các bệnh gây ra do bất thường nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể là gì?

- Nhiễm sắc thể là cấu trúc dạng sợi nằm bên trong nhân của tế bào động vật và thực vật. Mỗi nhiễm sắc thể được cấu tạo từ protein và một chuỗi ADN dài, chứa đựng một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền của sinh vật.
- Nhiễm sắc thể có cấu trúc dạng sợi nằm bên trong nhân của tế bào động vật và thực vật. Mỗi nhiễm sắc thể được cấu tạo từ protein và một chuỗi ADN dài, chứa đựng một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền của sinh vật.

- Được truyền từ cha mẹ sang con cái, thông tin di truyền trong trình tự ADN chứa các chỉ dẫn cụ thể làm cho mỗi loại sinh vật sống trở nên độc đáo.

- Trong nhân của mỗi tế bào, phân tử ADN được đóng gói thành các cấu trúc giống như sợi chỉ được gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể được tạo thành từ ADN cuộn chặt chẽ nhiều lần xung quanh các protein được gọi là histone hỗ trợ cấu trúc của nó.

- Cấu trúc độc đáo của nhiễm sắc thể giữ cho ADN quấn chặt quanh các protein histone. Nếu không có cách đóng gói như vậy, các phân tử ADN sẽ quá dài để nằm gọn bên trong tế bào. Ví dụ, nếu tất cả các phân tử ADN trong một tế bào người không được liên kết với histones của chúng và được đặt ở đầu cuối, chúng sẽ kéo dài xấp xỉ 2 mét.

*** Xem thêm: https://novagen.vn/nhiem-sac-the-la-gi

Bất thường nhiễm sắc thể là gì?
- bất thường nhiễm sắc thể, hay còn gọi là đột biến nhiễm sắc thể, là những thay đổi về số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể gây ra các tình trạng bệnh lý.
- các dạng đột biến nhiễm sắc thể chính gồm:
Xóa đoạn
Nhân đôi
Đảo đoạn
Thay thế
Chuyển đoạn

Các bệnh gây ra do bất thường nhiễm sắc thể?

Bệnh do rối loạn NST thường
- Hội chứng Down (47, XX (XY), +21)
- Hội chứng Edwards (47, XX (XY), +18)
- Hội chứng Patau (47, XX (XY), +13)
Bệnh do rối loạn NST giới tính
- Hội chứng Turner (1 NST X)
- Hội chứng Klinefelter (XXY)
- Hội chứng Jacobs (XYY)
- Hội chứng Triple X (XXX)
- Hội chứng Martin-Bell (NST X dễ đứt)

*** Xem thêm:
❖ Sàng lọc trước sinh là gì: https://youtu.be/tM8EQZdojyQ
❖ Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT: https://youtu.be/rMeygoQDIs8
❖ Double Test: https://youtu.be/9RsTIrvYWXg
❖ Triple Test: https://youtu.be/VnubOhxK68U
❖ Hỏi Đáp về NIPT: https://youtu.be/0zpkI7HCVIU
❖ Hội chứng Down: https://youtu.be/e9a5uIpK9XE
❖ Dị tật thai nhi là gì: https://youtu.be/R1KOVdUD08Q
❖ Chọc ối có nguy hiểm không: https://youtu.be/eBXp2z8swJ8

❖❖❖ Theo dõi Fanpage của Dr Hoàng NOVAGEN:
➡️ https://bit.ly/Fanpage-DrHoangNOVAGEN

❖❖❖ Đăng ký kênh Dr Hoàng NOVAGEN Official:
➡️ https://bit.ly/DrHoangNOVAGEN

CÁC VIDEO CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM:
❖ Nhóm máu O và COVID19: https://youtu.be/2l5NxAR58WE
❖ Phân biệt triệu chứng nhiễm biến thể Delta vs biến thể Omicron:
https://www.youtube.com/watch?v=_BfnUS4e7Lc
❖ F0 khỏi bệnh sau bao lâu có thể tiêm tiếp vắc xin mũi 3:
https://www.youtube.com/watch?v=bpaQ8vjN0y8
❖ Tại sao nhóm máu O lại khan hiếm: https://youtu.be/Ne5wl6Cf3iY
❖ Chỉ số SpO2 - Độ bão hòa oxy trong máu là gì:
https://www.youtube.com/watch?v=jqCrezUwtaU
❖ Ai là người được dùng thuốc Molnupiravir:
https://www.youtube.com/watch?v=ho7dkVNBuzY
❖ Hướng dẫn đọc kết quả Test Nhanh COVID tại nhà:
https://www.youtube.com/watch?v=0OwbWpMwJC8
❖ Nhóm máu O và muỗi đốt: https://youtu.be/v6TSHCCDYHo
❖ Công nghệ mRNA: https://youtu.be/I9ZNODZOWak
-------------------------------------------
TS. ĐẶNG TRẦN HOÀNG
Trung Tâm Xét Nghiệm ADN NOVAGEN
❖ Website: https://novagen.vn/
❖ Fanpage: https://bit.ly/DNATestings
❖ Hotline: 083.424.3399

✪ Copyright © #NOVAGEN #DrHoangNOVAGEN

19/06/2018 Tác giả: Bệnh viện Thu Cúc 6.338 lượt xem

Trisomy 18 khiến những đứa trẻ nảy sinh chậm phát triển, có những dị tật bẩm sinh nặng. Tìm hiểu chi tiết Trisomy 18 là gì cùng với những thông tin liên quan sẽ đem đến cho bạn đọc những chia sẻ hữu ích.

Trisomy 18 là gì

Trisomy 18 khiến những đứa trẻ sinh ra chậm phát triển, có những dị tật bẩm sinh nặng.

Menu xem nhanh:

1. Trisomy 18 là gì?

Trisomy đọc là: TRY-so-mee có nghĩa là có ba nhiễm sắc thể, thay vì như bình thường là một cặp nhiễm sắc thể như bình thường. Với Trisomy 18 là trường hợp bị thừa một nhiễm sắc thể 18 trong bộ gen. Trisomy 18 còn được gọi là hội chứng Edwards, thường nhật hàng thứ 2 sau Trisomy 21 (gây ra ra hội chứng Down).

Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm có 46 nhiễm sắc thể (23 NST từ mẹ, 23 NST từ bố) tuy nhiên ở 95% các trường hợp hội chứng Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể thừa một nhiễm sắc thể số 18. Sự dư thừa vật chất di truyền này chính là nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh ở trẻ.

✅ Mọi người cũng xem : cách nấu lẩu ba chỉ bò mỹ

2. Những bất thường khi trẻ mắc hội chứng Trisomy 18 là gì?

Các bất thường hội chứng Trisomy 18 khiến chức năng não của trẻ không phát triển hoàn thiện. Trẻ thường bị rối loạn chức năng sinh tồn như bú, nuốt, thở, thiểu năng trí tuệ… Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong khi mang thai và ngay sau sinh:

Các bất thường hội chứng Trisomy 18 khiến chức năng não của trẻ không phát triển hoàn thiện.

Các bất thường hội chứng Trisomy 18 khiến chức năng não của trẻ không phát triển hoàn thiện.

– Thai đa ối do bất thường khả năng mút, nuốt của thai; thai thiểu ối do bất thường ở thận, thai chậm phát triển, cử động thai yếu…

– Thai có những bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ, đầu có hình dạng trái dâu, cằm nhỏ…

– Cột sống của thai bị chẻ đôi, thoát vị tủy sống ra ngoài.

– Xương ức ngắn

– Bàn tay co quắp, lòng bàn chân dày, thiếu sản móng tay.

– Bất thường ở bụng và các bộ phận nội tạng, như teo thực quản, thận đa nang, tinh hoàn ẩn…

✅ Mọi người cũng xem : tiến độ tiếng anh là gì

3. Chẩn đoán trisomy 18 thế nào?

có thể thực hiện hai loại xét nghiệm để phát hiện hội chứng Edwards gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán:

– Xét nghiệm tầm soát: Thường sử dụng là Double test và Triple test. Xét nghiệm này giúp ước lượng nguy cơ hội chứng Edwards của thai, giúp xác định chính xác thai bị hội chứng Edwards hay không.

Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng nguy cơ hội chứng Edwards của thai.

Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng nguy cơ hội chứng Edwards của thai.

– Xét nghiệm chẩn đoán: Thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai rau. Các xét nghiệm chẩn đoán này có thể phát hiện hội chứng Edwards cùng với một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác lên đến 99%.

Sau sinh, trẻ có khả năng được chẩn đoán bằng sự biểu hiện các bất thường bên ngoài, được khẳng định bằng cách lập bộ nhiễm sắc thể của tế bào máu xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 18 ở trẻ.

Qua bài viết trên, hy vọng rằng công ty chúng tôi đã cung cấp cho mẹ bầu thông tin về Trisomy 18. Đây là một hội chứng nguy hiểm, ảnh hưởng rất thường xuyên đến sự phát triển của trẻ, chính do đó mẹ bầu nên đảm bảo sức khoẻ cho cả mẹ và thai nhi bằng cách khám thai định kỳ theo đúng chỉ định của bác sĩ.

Từ khóa: double testhội trứng Trisomy 18

Bài viết liên quan

sản phẩm liên quan



Các câu hỏi về nhiễm sắc the 18 là gì


Nếu có bắt kỳ câu hỏi thắc mắt nào vê nhiễm sắc the 18 là gì hãy cho chúng mình biết nhé, mõi thắt mắt hay góp ý của các bạn sẽ giúp mình cải thiện hơn trong các bài sau nhé <3 Bài viết nhiễm sắc the 18 là gì ! được mình và team xem xét cũng như tổng hợp từ nhiều nguồn. Nếu thấy bài viết nhiễm sắc the 18 là gì Cực hay ! Hay thì hãy ủng hộ team Like hoặc share. Nếu thấy bài viết nhiễm sắc the 18 là gì rât hay ! chưa hay, hoặc cần bổ sung. Bạn góp ý giúp mình nhé!!

Các Hình Ảnh Về nhiễm sắc the 18 là gì


Các hình ảnh về nhiễm sắc the 18 là gì đang được chúng mình Cập nhập. Nếu các bạn mong muốn đóng góp, Hãy gửi mail về hộp thư [email protected] Nếu có bất kỳ đóng góp hay liên hệ. Hãy Mail ngay cho tụi mình nhé

Tra cứu thêm thông tin về nhiễm sắc the 18 là gì tại WikiPedia

Bạn hãy tìm thêm thông tin về nhiễm sắc the 18 là gì từ web Wikipedia tiếng Việt.◄ Tham Gia Cộng Đồng Tại

???? Nguồn Tin tại: https://vietvan.vn/hoi-dap/

???? Xem Thêm Chủ Đề Liên Quan tại : https://vietvan.vn/hoi-dap/

Related Posts

About The Author

Add Comment