Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Cập nhật ngày 18/08/2022 bởi mychi

Bài viết Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị thuộc chủ đề về HỎi Đáp thời gian này đang được rất nhiều bạn quan tâm đúng không nào !! Hôm nay, Hãy cùng VietVan tìm hiểu Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị trong bài viết hôm nay nhé ! Các bạn đang xem chủ đề về : “Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị”

Đánh giá về Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị


Xem nhanh
Nhóm Osmosis (“Thẩm thấu”) gửi băng vi đê ô này đến các bạn. Song song với việc cung cấp băng vi đê ô dưới dạng truy cập mở, Osmosis cũng mang đến một nền tảng học tập điện tử giúp các sinh viên y khoa kết nối với hàng ngàn thẻ nhớ và các câu hỏi kiểm tra, theo nhu cầu riêng của từng sinh viên một. Bạn có bao giờ muốn một thông tin nào đó ăn sâu vào trong trí não mình không? Nếu có, nhóm Osmosis (“Thẩm thấu”) sẽ giúp điều đó thành hiện thực — đừng học mà hãy thẩm thấu nó!

Địa chỉ: https://www.osmosis.org/

Chúng tôi cũng có các câu hỏi thực hành dành cho các cuộc kiểm tra giấy phép y tế của Mỹ (USMLE) và kiểm tra việc cấp giấy phép cho các điều dưỡng đã đăng ký của Hội đồng quốc gia (NCLEX-RN) tại địa chỉ: https://goo.gl/3oGOEi

Chúng tôi cũng có các hoạt động xã hội trên:

Facebook - https://www.facebook.com/OsmoseIt/
Twitter - https://twitter.com/osmoseit
Instagram - @osmosismed


Bạn sẽ gửi phản hồi cho chúng tôi chứ? Chúng tôi mong sẽ nhận được chúng!

Địa chỉ: http://goo.gl/forms/T6de48NVzR


Băng vi đê ô này được cấp giấy phép sáng tạo quốc tế dành cho mọi người (CC-BY-SA 4.0). Có nghĩa là bạn có thể chia sẻ và sửa lại chúng cho phù hợp, miễn là bạn tuân thủ các điều khoản và điều kiện về Quyền hạn được giao và Chia sẻ tương tự!
#wowmed

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (Sickle cell disease, viết tắt SCD) gây ra ra những biến chứng phức tạp và nguy cơ tử vong cao. Bệnh thường gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi. Tỷ lệ bệnh nhân mắc nhiều nhất là ở Châu Phi, mỗi năm có khoảng 300.000 – 500.000 trẻ em nảy sinh với chứng rối loạn máu di truyền. Hiện tại, chưa có cách chữa trị cho người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, tuy nhiên các phương pháp điều trị có thể làm hạn chế đau và giúp ngăn ngừa các vấn đề liên quan đến căn bệnh này. Vậy bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm là gì? Hãy cùng tìm hiểu bài viết dưới đây.

thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?

Thiếu máu hồng cầu hình liềm hay còn gọi hồng cầu lưỡi liềm, là một bệnh thiếu máu di truyền. Đây là tình trạng không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang oxy đi khắp cơ thể. Các tế bào hồng cầu bình thường có hình tròn và có khả năng di chuyển dễ dàng qua các mạch máu, giúp vận chuyển oxy đến các bộ phận của cơ thể. Khi mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và có hình dạng giống như lưỡi liềm hoặc mặt trăng khuyết.

Những tế bào có hình dạng bất thường này có khả năng bị mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ, kéo theo làm chậm hoặc chặn lưu lượng máu chứa oxy và dinh dưỡng đến các bộ phận của cơ thể. Điều đó kéo theo tình trạng các mô và cơ quan bị tổn hại do không được cung cấp đủ máu. Hầu hết các gia đình có gen quy định hồng cầu lưỡi liềm đa phần đến từ châu Phi, Ấn Độ, Địa Trung Hải, Ả Rập Xê-út, quần đảo Ca-ri-bê, Trung Mỹ và Nam Mỹ. Bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm có da màu sậm chiếm tỷ lệ cao nhất.

Triệu chứng thường nhật của thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm:

  • Thiếu máu mãn tính: Các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm dễ dàng bị phá vỡ và chết đi, khiến người bệnh không có đủ tế bào hồng cầu.
  • Nhịp tim nhénh, mỏi mệt: Không có đủ tế bào hồng cầu, cơ thể bạn không thể nhận được oxy và dinh dưỡng rất cần thiết.
  • Sưng tấy ở tay và chân: Sưng là do các tế bào hồng cầu hình liềm ngăn ngừa lưu lượng máu đến tay và chân.
  • Vàng da, chậm lớn: Sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu khỏe mạnh có khả năng làm chậm sự tăng trưởng ở trẻ sơ sinh và trẻ em, kéo theo trì hoãn quá trình dậy thì ở thanh thiếu niên.
  • Nhiễm khuẩn mũi xoang, phổi, đường tiết niệu tái đi tái lại: Các tế bào hình liềm có thể làm tổn thương một cơ quan giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng (như lá lách), khiến người bệnh dễ bị nhiễm trùng hơn.
  • Các cơn đau dữ dội ở ngực, bụng, khớp và trong xương, kéo dài vài giờ đến vài tuần.
  • Vấn đề về tầm nhìn: Các mạch máu nhỏ cung cấp cho mắt của người bệnh có thể bị bít bởi các tế bào hình liềm dẫn đến làm hỏng võng mạc (phần mắt xử lý hình ảnh trực quan) dẫn đến các vấn đề về thị lực.

Hồng cầu lưỡi liềm là bệnh bẩm sinh nhưng phải sau 4 tháng tuổi, các triệu chứng mới xuất hiện. ngoài ra bạn cần lưu ý đến các triệu chứng bệnh hồng cầu lưỡi liềm ở trẻ em để có biện pháp kịp thời. có khả năng có các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

hồng cầu hình liềm là một trong số những tác nhân gây ra rối loạn tuần hoàn máu

Thiếu máu hồng cầu hình liềm gây ra ra do đột biến ở gen cấu thành hemoglobin một hợp chất giàu sắt và làm cho máu có màu đỏ. Hemoglobin là thành phần của các tế bào hồng cầu, cho phép hồng cầu mang oxy từ phổi đến các cơ quả khác của cơ thể và mang khí CO2 từ cơ quan đến phổi để thải ra ngoài môi trường.

Trong những trường hợp bình thường, cơ thể tạo hemoglobin đúng mực được gọi là hemoglobin A. Những người có bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm tạo hemoglobin S – S là viết tắt của hồng cầu hình liềm. Các gen tế bào hồng cầu hình liềm được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ sau theo cơ chế gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ phải truyền khiếm khuyết gen thì đứa trẻ mới bị mắc bệnh.

Nếu chỉ có một cha mẹ truyền gen tế bào hình liềm cho đứa trẻ, đứa trẻ đó sẽ vẫn có có tế bào hình lưỡi liềm. Với một gen huyết sắc tố bình thường và một dạng khiếm khuyết của gen, những người này có đặc điểm là các cơ quan tạo ra tế bào hồng cầu bình thường và cả hemoglobin hồng cầu hình liềm. Máu của họ có thể chứa một số tế bào hồng cầu hình liềm, nhưng thường không có triệu chứng. mặc khác, những đối tượng này vẫn mang gen mầm bệnh, có nghĩa là họ có khả năng truyền các gen khiếm khuyết cho con cái của họ.

Đối với trường hợp cả bố và mẹ đều mang hồng cầu lưỡi liềm, khi sinh con sẽ có:

  • 25% cơ hội trẻ nảy sinh không bị tác động bởi bệnh;
  • 50% trẻ nảy sinh sẽ mang yếu tố di truyền lặn, tuy nhiên bệnh không có biểu hiện ra ngoài;
  • 25% cơ hội trẻ sinh ra bị hồng cầu lưỡi liềm.

Yếu tố nguy cơ

Nguy cơ thiếu máu hồng cầu hình liềm là thừa kế di truyền. Đối với các em bé được nảy sinh với bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, cả hai cha mẹ phải mang gen tế bào hồng cầu hình liềm. Gen này đặc biệt phổ biến ở châu Phi, Tây Ban nhé, Địa Trung Hải, Trung Đông và tổ tiên Ấn Độ. Tại Hoa Kỳ, phổ biến nhất là người da đen và gốc Tây Ban nha.

hồng cầu hình liềm gây nguy cơ đột quỵ

Đột quỵ: Đột quỵ có thể xảy ra nếu các hồng cầu hình lưỡi liềm chặn lưu lượng máu đến một số khu vực trong não. Dấu hiệu của đột quỵ bao gồm co giật, yếu hoặc tê tay và chân, khó nói đột ngột và mất ý thức. Nếu người bệnh có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào, cần được sơ cứu nhanh và đưa đi cấp cứu ngay lập tức. Bởi vì đột quỵ có khả năng gây ra tử vong.

Hội chứng ngực cấp (acute chest syndrome): Đây là biến chứng có thể đe dọa đến tính mạng, người bệnh sẽ thấy đau ngực, sốt và khó thở. Hội chứng ngực cấp (acute chest syndrome) có thể do nhiễm trùng phổi hoặc do các tế bào hình lưỡi liềm chặn các mạch máu trong phổi.

Tăng áp động mạch phổi: Những người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có khả năng bị huyết áp cao trong phổi (tăng huyết áp phổi). Biến chứng này thường gây ảnh hưởng người lớn hơn là trẻ em. Khó thở và mệt mỏi là triệu chứng phổ biến của biến chứng này và nặng có khả năng gây tử vong.

Tổn thương cơ quan: Khi các tế bào hình lưỡi liềm chặn lượng máu lưu thông đến các cơ quan, có khả năng gây tổn thương đến nội tạng và dẫn đến tử vong. Thiếu máu mãn tính có thể làm tổn thương các dây thần kinh và các bộ phận trong cơ thể, bao gồm thận, gan và lá lách.

Mù mắt: Các tế bào hình liềm có khả năng chặn các mạch máu nhỏ cung cấp dinh dưỡng cho mắt. Theo thời gian, dẫn tới làm hỏng bộ phận mắt xử lý hình ảnh trực quan và kéo theo mù lòa.

Sỏi mật: Tế bào hình liềm không dễ thay đổi hình dạng, do đó chúng thường dễ bị vỡ, hay còn gọi là tán huyết. Hồng cầu bình thường sống khoảng 90 đến 120 ngày, nhưng các tế bào hình liềm chỉ sống 10–20 ngày. Sự phân hủy của các tế bào hồng cầu tạo ra một chất được gọi là bilirubin, nếu cơ thể có nồng độ cao bilirubin trong máu có khả năng dẫn đến sỏi mật.

Bệnh Priapism (Cương cứng kéo dài): Đàn ông bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có khả năng bị đau, cương cứng kéo dài. Khi xảy ra ở một số bộ phận khác của cơ thể, các tế bào hình liềm có thể chặn các mạch máu trong dương vật. Điều này có thể làm tổn thương bộ phận sinh dục nam và kéo theo bất lực.

Mặc dù thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh hoặc ở giai đoạn phôi thai, nhưng nếu bạn hoặc con bạn phát triển bất kỳ vấn đề sau đây, hãy đi khám bác sĩ ngay:

  • Các cơn đau không rõ tác nhân của cơn đau dữ dội, chẳng hạn như đau ở bụng, ngực, xương hoặc khớp.
  • Sưng ở tay hoặc chân.
  • Bụng sưng, đặc biệt nếu khu vực này mềm khi chạm vào.
  • Sốt: Những người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn và sốt có khả năng là dấu hiệu đầu tiên của nhiễm trùng.
  • Da nhợt nhạt, xanh xao.
  • Da có màu màu vàng hoặc lòng trắng của mắt bị vàng.

Nếu người bệnh gặp phải bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng của đột qụy dưới đây, hãy gọi cấp cứu hoặc đi đến cơ sở Y tế gần nhất ngay lập tức, bao gồm:

  • Nhận thấy tê liệt một bên hoặc yếu ở mặt, cánh tay hoặc chân.
  • Lú lẫn.
  • Khó đi lại hoặc nói chuyện.
  • Mất hoặc Giảm thị lực đột ngột không rõ nguyên nhân; hoặc đau đầu, tức.

cách điều trị thiếu máu hồng cầu hình liềm

Bác sĩ sẽ chẩn đoán hồng cầu lưỡi liềm dựa trên bệnh sử của người thân và cho làm xét nghiệm máu để tìm thiếu máu hồng cầu hình liềm tương đương các hemoglobin đột biến. Trẻ có thể được chẩn đoán sớm nếu bạn cho trẻ xét nghiệm máu ngay sau khi chào đời.

Cho đến nay, việc điều trị bệnh hồng cầu hình liềm vẫn còn gặp thường xuyên điều kiện, tập trung chính vào điều trị triệu chứng và điều trị triệt căn.

Điều trị triệu chứng

  • Trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có khả năng bắt đầu sử dụng penicillin kháng sinh khi 2 tháng tuổi và tiếp tục sử dụng thuốc cho đến khi ít nhất 5 tuổi. Làm như vậy giúp ngăn chặn nhiễm trùng, như viêm phổi, có khả năng đe dọa tính mạng đối với trẻ sơ sinh hoặc trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.
  • Nếu bạn hoặc trẻ quá đau và thuốc uống không có tác dụng, bác sĩ sẽ tiêm trực tiếp vào cơ hoặc khớp thuốc hạn chế đau loại mạnh như narcotic (ức chế thần kinh để Giảm đau).
  • hạn chế sinh hồng cầu liềm bằng hydroxyure truyền máu khi có thiếu máu nặng. Hydroxyurea ức chế tủy sản xuất hồng cầu lưỡi liềm sẽ được chỉ định bởi bác sĩ để ngăn cơn đau xuất hiện thường xuyên.
  • Cung cấp oxy cho bệnh nhân trong những đợt cấp.
  • Xử trí các biến chứng của bệnh như đột qụy não, viêm phổi, suy giảm thị lực…

Điều trị triệt căn

  • sử dụng liệu pháp tế bào gốc hay ghép tủy xương (tủy xương bệnh lý sinh hồng cầu liềm của bệnh nhân sẽ được diệt sạch và thay bằng những tế bào tủy xương bình thường). mặc khác, liệu pháp này cũng có thường xuyên biến chứng nguy hiểm và chỉ thực hiện được ở những trung tâm huyết học lớn và hiện đại.
  • ngoài ra, các nhà khoa học đang tiến hành một vài phương pháp điều trị mới được thực nghiệm trên động vật như liệu pháp gen; liệu pháp dùng nitric ôxit để gây giãn mạch, chống tắc mạch máu và một vài thuốc làm tăng sản xuất fetal hemoglobin, là loại hemoglobin có thể ức chế sản xuất hemoglobin bệnh lý gây ra nên hồng cầu hình liềm…

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những tập tính sinh hoạt giúp bạn hạn chế diễn tiến của hồng cầu lưỡi liềm:

  • Uống thường xuyên nước;
  • Thực hiện chế độ ăn lành mạnh, bổ sung folate hàng ngày;
  • Tập thể dục nhẹ nhàng tăng sức đề kháng;
  • Nên đi thăm khám, phòng ngừa bệnh theo chỉ định của bác sĩ;
  • Không đi máy bay mà không có khoang áp suất;
  • Không lạm dụng thuốc Giảm đau;
  • Không lạm dụng rượu, bia và chất gây ra nghiện để hạn chế đau.

Đến nay, việc điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm còn gặp rất nhiều khó khăn. do đó, hãy dựa vào những thông tin về bệnh bên trên để phát hiện bệnh và thăm khám kịp thời, để Giảm thiểu tình trạng thiếu máu và kìm chế những cơn phát bệnh gây đau đớn…

Nguồn tham khảo:

Sickle Cell Disease – https://medlineplus.gov/sicklecelldisease.html

Sickle cell anemia – https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/symptoms-causes/syc-20355876

Sickle cell disease – https://ghr.nlm.nih.gov/condition/sickle-cell-disease



Các câu hỏi về hồng cầu lưỡi liềm là đột biến gì


Nếu có bắt kỳ câu hỏi thắc mắt nào vê hồng cầu lưỡi liềm là đột biến gì hãy cho chúng mình biết nhé, mõi thắt mắt hay góp ý của các bạn sẽ giúp mình cải thiện hơn trong các bài sau nhé <3 Bài viết hồng cầu lưỡi liềm là đột biến gì ! được mình và team xem xét cũng như tổng hợp từ nhiều nguồn. Nếu thấy bài viết hồng cầu lưỡi liềm là đột biến gì Cực hay ! Hay thì hãy ủng hộ team Like hoặc share. Nếu thấy bài viết hồng cầu lưỡi liềm là đột biến gì rât hay ! chưa hay, hoặc cần bổ sung. Bạn góp ý giúp mình nhé!!

Các Hình Ảnh Về hồng cầu lưỡi liềm là đột biến gì


Các hình ảnh về hồng cầu lưỡi liềm là đột biến gì đang được chúng mình Cập nhập. Nếu các bạn mong muốn đóng góp, Hãy gửi mail về hộp thư [email protected] Nếu có bất kỳ đóng góp hay liên hệ. Hãy Mail ngay cho tụi mình nhé

Tra cứu tin tức về hồng cầu lưỡi liềm là đột biến gì tại WikiPedia

Bạn nên tham khảo thêm nội dung về hồng cầu lưỡi liềm là đột biến gì từ web Wikipedia.◄ Tham Gia Cộng Đồng Tại

???? Nguồn Tin tại: https://vietvan.vn/hoi-dap/

???? Xem Thêm Chủ Đề Liên Quan tại : https://vietvan.vn/hoi-dap/

Related Posts

About The Author

Add Comment