Bác sĩ giải thích về những gen lặn được phát hiện sau khi làm xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn.

Cập nhật ngày 22/09/2022 bởi mychi

Bài viết Bác sĩ giải thích về những gen lặn được phát hiện sau khi làm xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn. thuộc chủ đề về Wiki How thời gian này đang được rất nhiều bạn quan tâm đúng không nào !! Hôm nay, Hãy cùng VietVan tìm hiểu Bác sĩ giải thích về những gen lặn được phát hiện sau khi làm xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn. trong bài viết hôm nay nhé ! Các bạn đang xem chủ đề về : “Bác sĩ giải thích về những gen lặn được phát hiện sau khi làm xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn.”

Đánh giá về Bác sĩ giải thích về những gen lặn được phát hiện sau khi làm xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn.


Xem nhanh
Cứ 13 người Việt có 1 người mang gen bệnh Tan máu bẩm sinh. Nghiên cứu mới nhất của Gene Solutions cho thấy tỷ lệ đáng báo động về số “người lành mang gen bệnh” trong dân số.
⁉️Làm thế nào để biết một cơ thể khỏe mạnh có mang gen bệnh tiềm ẩn hay không?
⁉️Làm sao để biết, sau này con sinh ra sẽ không mang các bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh?
Đừng quá lo vì đã có TS.BS Tạ Thị Thanh Thủy – Phó giám đốc chuyên môn Bệnh viện Phụ sản Mekong, TPHCM ở đây để gỡ rối cho bạn!
????Video này bác sĩ Thủy sẽ bật mí nhiều thông tin hữu ích về:
✅Bệnh di truyền lặn (thể ẩn) là gì?
✅Nhận diện 5 bệnh di truyền lặn phổ biến ở Châu Á
✅Cách phát hiện sớm bệnh di truyền lặn ➡️ xét nghiệm triSure Carrier
✅Hướng xử lý sau xét nghiệm
????Vì thế hệ trẻ thơ khỏe mạnh, cha mẹ hãy chủ động tầm soát bệnh di truyền lặn trước u0026 trong thai kỳ!
Tìm hiểu về triSure Carrier tại đây: https://bit.ly/3lsYpAw

Mục lục

  • 1 1. Bệnh di truyền lặn là gì?
  • 2 2. Sàng lọc người mang gen lặn là gì?
  • 3 3. Tại sao cần xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn?
  • 4 4. Ai nên làm xét nghiệm sang lọc người mang gen lặn?
  • 5 5. Giải thích về những gen lặn được phát hiện sau khi làm xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn.
    • 5.1 Chia sẻ:

1. Bệnh di truyền lặn là gì?

Bệnh di truyền lặn là bệnh mà một người phải mang cả 2 gen bất thường. Nghĩa là nếu cả bố lẫn mẹ đều là người mang gen lặn bất thường của cùng một loại bệnh di truyền thì mỗi đứa con của họ sẽ có 25% khả năng mắc bệnh di truyền lặn này. Nếu chỉ có một gen lặn của một bệnh di truyền, thì sẽ được gọi là người mang gen đối với bệnh đó. Mặc dù bạn không có biểu hiện triệu chứng của bệnh, nhưng vẫn có thể truyền gen lặn bất thường này sang con bạn.

2. Sàng lọc người mang gen lặn là gì?

Sàng lọc người mang gen lặn là xét nghiệm gen của bố hoặc mẹ để xác định xem bố hoặc mẹ có mang một bản sao của gen bị đột biến gây ra các bệnh di truyền không. Dạng xét nghiệm này hầu hết được sử dụng cho các cặp vợ chồng hoặc những cá nhân mà gia đình có tiền sử bệnh di truyền hoặc những người có nguy cơ cao trước khi mang thai để xác định nguy cơ mà đứa con có thể mắc phải các bệnh di truyền.

3. Tại sao cần xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn?

Mỗi người đều mang hai bản sao gen, một từ bố và một từ mẹ do đó một người khi mang một gen đột biến dù không có biểu hiện của bệnh nhưng họ có thể truyền đột biến này cho con của mình.

Đối với những người sắp làm cha mẹ, điều này có thể đáng lo ngại. Đặc biệt khi họ kết hợp với một người mang cùng một bệnh di truyền thì con của họ sẽ có 25% khả năng thừa hưởng cả hai bản sao của đột biến, từ đó dẫn đến sự phát triển của bệnh.

Xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn sẽ giúp tìm các gen liên quan đến các bệnh lý di truyền phổ biến như:

  • Bệnh xơ nang (cystic fibrosis – CF)
  • Hội chứng gen X dễ vỡ (fragile X syndrome – FXS)
  • Teo cơ tủy sống (spinal muscular atrophy – SMA).
  • Bệnh Tay-sắc
  • Rối loạn về máu (Thalassemia).

Ngoài ra trong các xét nghiệm sàng lọc còn có thể tìm thấy các gen thiếu sót của những rối loạn hiếm gặp và khó điều trị.

Kết quả hình ảnh cho bức tranh gia đình
(Nguồn Internet)

✅ Mọi người cũng xem : kiểm định chi square là kiểm định gì

4. Ai nên làm xét nghiệm sang lọc người mang gen lặn?

Xét nghiệm này phù hợp cho tất cả những phụ nữ đang có dự định mang thai hoặc đã mang thai. Những người nên sàng lọc trước khi mang thai:

  • Phụ nữ trên 35 tuổi
  • Thai phụ từng bị sinh, sảy thai, thai lưu
  • Thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh
  • Những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại

5. Giải thích về những gen lặn được phát hiện sau khi làm xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn.

Sau khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc nếu kết quả là âm tính thì nghĩa là bạn không mang gen bất thường di truyền phổ biến nào, điều này cũng có nghĩa thai nhi có nguy cơ mắc các bệnh rối loạn di truyền thấp nhưng không có nghĩa là thai nhi không bị bệnh.

Kết quả dương tính nghĩa là bạn có mang gen đột biến bất thường di truyền nào đó, điều này cũng có nghĩa thai nhi có nguy cơ mắc các bệnh rối loạn di truyền cao hơn nhưng không có nghĩa thai nhi chắc chắn bị bệnh.

Ví dụ bệnh xơ nang được gây ra bởi sự hiện diện của các đột biến trong cả hai bản sao của gen CFTR. Nếu kết quả xét nghiệm của bạn cho thấy gen CFTR âm tính, nghĩa là xác suất bạn là người mang đối với bệnh xơ nang là nhỏ. Nếu kết quả xét nghiệm của bạn là dương tính đối với gen CFTR, nghĩa là bạn là người mang gen bệnh xơ nang. Trong trường hợp này, bước tiếp theo sẽ là xét nghiệm kiểm tra người còn lại vì cả vợ và chồng đều phải là người mang gen bệnh thì con mới có nguy cơ biểu hiện bệnh. Nếu chỉ bố hoặc mẹ là người mang, thì khả năng xảy ra bệnh xơ nang cho con họ là rất thấp. Trong trường hợp này, không cần thiết tiến hành những xét nghiệm khác. Những thông tin kết quả mà xét nghiệm sàng lọc ngời mang gen lặn mang lại có thể giúp ích cho quá trình mang thai. Dù kết quả sàng lọc là dương tính cũng chỉ có ý nghĩa thai nhi có nguy cơ mắc các bệnh di truyền cao. Tuy nhiên, việc biết trước rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh có thể xảy ra của thai nhi có thể giúp cha mẹ hiểu hơn về chứng bệnh của con mình cũng như có những chuẩn bị cần thiết trong tương lai. Ngoài ra, kết quả chẩn đoán di truyền cũng có thể cho biết liệu những thành viên còn lại trong gia đình có thể bị tác động hay có nguy cơ cao mắc một loại bệnh nào hay không.

https://www.vinmec.com/vi/tin-tuc/thong-tin-suc-khoe/ai-nen-sang-loc-gen-truoc-khi-mang-thai-de-sinh-con-khoe-manh-toan/

Bệnh xơ nang: Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh



Các câu hỏi về gen lặn là gì


Nếu có bắt kỳ câu hỏi thắc mắt nào vê gen lặn là gì hãy cho chúng mình biết nhé, mõi thắt mắt hay góp ý của các bạn sẽ giúp mình cải thiện hơn trong các bài sau nhé <3 Bài viết gen lặn là gì ! được mình và team xem xét cũng như tổng hợp từ nhiều nguồn. Nếu thấy bài viết gen lặn là gì Cực hay ! Hay thì hãy ủng hộ team Like hoặc share. Nếu thấy bài viết gen lặn là gì rât hay ! chưa hay, hoặc cần bổ sung. Bạn góp ý giúp mình nhé!!

Các Hình Ảnh Về gen lặn là gì


Các hình ảnh về gen lặn là gì đang được chúng mình Cập nhập. Nếu các bạn mong muốn đóng góp, Hãy gửi mail về hộp thư [email protected] Nếu có bất kỳ đóng góp hay liên hệ. Hãy Mail ngay cho tụi mình nhé

Tham khảo tin tức về gen lặn là gì tại WikiPedia

Bạn nên tìm nội dung chi tiết về gen lặn là gì từ trang Wikipedia.◄ Tham Gia Cộng Đồng Tại

???? Nguồn Tin tại: https://vietvan.vn/hoi-dap/

???? Xem Thêm Chủ Đề Liên Quan tại : https://vietvan.vn/hoi-dap/

Related Posts

About The Author

Add Comment