Bệnh thalassemia có nguy hiểm không?

Cập nhật ngày 24/09/2022 bởi mychi

Bài viết Bệnh thalassemia có nguy hiểm không? thuộc chủ đề về Wiki How thời gian này đang được rất nhiều bạn quan tâm đúng không nào !! Hôm nay, Hãy cùng VietVan tìm hiểu Bệnh thalassemia có nguy hiểm không? trong bài viết hôm nay nhé ! Các bạn đang xem bài : “Bệnh thalassemia có nguy hiểm không?”

Đánh giá về Bệnh thalassemia có nguy hiểm không?


Xem nhanh
Please see Full Prescribing Information: https://bit.ly/32ycnxx

Learn how Marialice manages everyday life with chronic lymphocytic leukemia (CLL).

Select Safety Information

CALQUENCE is a prescription oral treatment for adults with chronic lymphocytic leukemia or small lymphocytic lymphoma. May cause serious side effects including: serious infections, bleeding problems, decrease in blood cell count, new cancers, and heart rhythm problems. Some may lead to death. Tell your doctor if you experience infections such as flu-like symptoms; unexpected bleeding such as blood in your stool or urine; or heart rhythm problems such as fast or irregular heartbeat. Use sun protection when outside.

Chapters:
0:00 - Intro

0:08 - Marialice’s Diagnosis

1:08 - Watch and Wait Period

1:56 - CALQUENCE® (acalabrutinib) as a Treatment Option

2:31 - Life on CALQUENCE® (acalabrutinib)

3:49 - Select Safety Information

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Thị Ân – Bác sĩ Nhi – Sơ sinh – Khoa Nhi – Sơ sinh – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long.

Nếu người bệnh tan máu bẩm sinh không được điều trị sớm sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo. Phòng bệnh tan máu bẩm sinh cần hiểu biết được cơ chế di truyền thì hoàn toàn có thể phòng tránh được.

1. Bệnh thalassemia có nguy hiểm không?

Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh có tỉ lệ gặp phải cao trong các bệnh bẩm sinh. Với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, bệnh nhân thalassemia (tan máu bẩm sinh) cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Chỉ với hai biện pháp này thôi, ước tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân thalassemia thể nặng đến 30 tuổi là rất tốn kém (khoảng vài tỷ đồng). Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ bị giảm khả năng lao động và sinh hoạt gây nên những gánh nặng cho gia đình và cộng đồng.

Người bệnh tan máu bẩm sinh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết….

Bệnh Thalassemia có 2 thể bệnh là Alpha-ThalassemiaBeta-Thalassemia.

✅ Mọi người cũng xem : 1 gói ngũ cốc 25g bao nhiêu calo

Mức độ biểu hiện

Bệnh tan máu bẩm sinh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

  • Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
  • Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 – 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
  • Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình
  • Mức độ nhẹ, triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…Thường không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

✅ Mọi người cũng xem : bảo hộ giáng cấp sắp biến mất là gì

2. Bệnh thalassemia sống được bao lâu?

Theo chuyên gia của Liên đoàn Thalassemia thế giới cũng nêu thực trạng đáng quan ngại về bệnh tan máu bẩm sinh là nếu không điều trị, bệnh gây tử vong rất sớm ngay từ khi còn là đứa trẻ; điều trị không đầy đủ thì có thể tử vong khi 15 – 20 tuổi. Tuy nhiên, chi phí điều trị bệnh tan máu bẩm sinh rất tốn kém.

Do đó, công tác quản lý bệnh nhân và phòng bệnh đang là vấn đề cấp thiết nhằm giảm tỷ lệ sinh ra những trẻ mang gen và mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Bệnh nhân Thalassemia
Bệnh nhân Thalassemia nếu không được điều trị có nguy cơ tử vong khi chỉ 15 – 20 tuổi

3. Phòng bệnh thalassemia

Tránh không sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ bằng các biện pháp như:

✅ Mọi người cũng xem : phí vat là gì

3.1. Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm

Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có bệnh nhân Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.

Tư vấn di truyền trước hôn nhân với mục tiêu kiểm soát sinh con giữa hai người cùng mang gen bệnh. Vì vậy,vợ chồng trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không và tốt nhất là tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh. Hiện nay, do sự tác động của phương tiện truyền thông, bệnh tan máu bẩm sinh đã được nhiều người quan tâm và biết đến nên đã có nhiều cặp vợ chồng đến các trung tâm y tế để được tư vấn, tránh trường hợp khi đến trung tâm mới phát hiện hai người đều mang gen bệnh. Việc này đã gây nhiều lo lắng cho các cặp vợ chồng.

✅ Mọi người cũng xem : cách nấu lẩu lươn

3.2. Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi

Phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinhbằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán Gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí hợp lý. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.

Chẩn đoán trước sinh ở những phụ nữ mang thai 3 tháng đầu. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, người mẹ sẽ được tiến hành lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật, nếu phát hiện thai bị bệnh thể nặng có thể tư vấn đình chỉ thai nghén.

Gói khám tiền hôn nhân nâng cao
Khám sức khỏe tiền hôn nhân và tiền mang thai giúp sàng lọc phát hiện bệnh sớm

Chẩn đoán trước sinh được tiến hành gồm các bước:

  • Xét nghiệm ADN của 2 cha mẹ, tính đột biến của mỗi người.
  • Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau khi bà mẹ mang thai.
  • Xét nghiệm ADN của nước ối hoặc gai rau.
  • Tư vấn đình chỉ thai nghén nếu bào thai bị bệnh thể nặng.
  • Sử dụng dịch vụ đình chỉ thai nghén (Sản khoa)

Với các biện pháp chẩn đoán trước sinh như trên thì một số nước đã đạt được kết quả rất tốt, thậm chí là đã ngăn ngừa, không sinh ra trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng. Điều này không những hạn chế được những khó khăn của các gia đình có người bệnh mà còn tập hợp nguồn lực để điều trị tốt cho những người bệnh tan máu bẩm sinh hiện hữu.

Tuy các phương pháp chẩn đoán trước sinh truyền thống gồm chọc hút dịch ối , sinh thiết tua rau cho độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều yếu tố không an toàn như tăng nguy cơ sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, … Phương pháp sàng lọc truyền thống gồm kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm vẫn chưa đáp ứng được nguyện vọng của thai phụ vì độ dương tính giả cao, từ đó làm tăng tỷ lệ thai phụ phải chọc ối không cần thiết.

Một trong những phương pháp đang được triển khai tại bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec để tầm soát dị tật thai nhi cũng như bệnh tan máu mẩu sinh (Thalassemia) đó là phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT .

Quá trình mang thai, trong máu người mẹ ngoài ADN của bản thân còn có ADN tự do của thai nhi. Thay vì chọc ối, sinh thiết rau gây ảnh hưởng trực tiếp tới thai nhi thì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) an toàn hơn hẳn vì chỉ cần lấy 20ml máu trong tĩnh mạch người mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi để tiến giải trình tự ADN. Kết quả này sẽ giúp các chuyên gia phát hiện thai nhi có nguy cơ cao bất thường của một số nhiễm sắc thể như thường gặp như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Thalassemia, …

Đồng thời làm giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết. Ưu điểm vượt trội của phương pháp này là không xâm phạm thai, có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi. những thai phụ lớn tuổi, những gia đình có con dị tật… nên lựa chọn giải pháp NIPT từ giai đoạn sớm của thai kỳ.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!

XEM THÊM:
  • Kết quả điện di huyết sắc tố cảnh báo mang gen bệnh thalassemia
  • Ứng dụng PGT-M sàng lọc bệnh lý di truyền Thalassemia
  • Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia ở phụ nữ mang thai 31 tuần là gì?


Các câu hỏi về gen alpha thalassemia là gì


Nếu có bắt kỳ câu hỏi thắc mắt nào vê gen alpha thalassemia là gì hãy cho chúng mình biết nhé, mõi thắt mắt hay góp ý của các bạn sẽ giúp mình cải thiện hơn trong các bài sau nhé <3 Bài viết gen alpha thalassemia là gì ! được mình và team xem xét cũng như tổng hợp từ nhiều nguồn. Nếu thấy bài viết gen alpha thalassemia là gì Cực hay ! Hay thì hãy ủng hộ team Like hoặc share. Nếu thấy bài viết gen alpha thalassemia là gì rât hay ! chưa hay, hoặc cần bổ sung. Bạn góp ý giúp mình nhé!!

Các Hình Ảnh Về gen alpha thalassemia là gì


Các hình ảnh về gen alpha thalassemia là gì đang được chúng mình Cập nhập. Nếu các bạn mong muốn đóng góp, Hãy gửi mail về hộp thư [email protected] Nếu có bất kỳ đóng góp hay liên hệ. Hãy Mail ngay cho tụi mình nhé

Tham khảo thông tin về gen alpha thalassemia là gì tại WikiPedia

Bạn có thể xem thêm nội dung chi tiết về gen alpha thalassemia là gì từ trang Wikipedia tiếng Việt.◄ Tham Gia Cộng Đồng Tại

???? Nguồn Tin tại: https://vietvan.vn/hoi-dap/

???? Xem Thêm Chủ Đề Liên Quan tại : https://vietvan.vn/hoi-dap/

Related Posts

About The Author

Add Comment