Dị tật tật bẩm sinh là gì? 7 nguyên nhân và cách phòng ngừa

Cập nhật ngày 11/09/2022 bởi mychi

Bài viết Dị tật tật bẩm sinh là gì? 7 nguyên nhân và cách phòng ngừa thuộc chủ đề về Giải Đáp thời gian này đang được rất nhiều bạn quan tâm đúng không nào !! Hôm nay, Hãy cùng VietVan tìm hiểu Dị tật tật bẩm sinh là gì? 7 nguyên nhân và cách phòng ngừa trong bài viết hôm nay nhé ! Các bạn đang xem nội dung : “Dị tật tật bẩm sinh là gì? 7 nguyên nhân và cách phòng ngừa”

Đánh giá về Dị tật tật bẩm sinh là gì? 7 nguyên nhân và cách phòng ngừa


Xem nhanh
VTC14 |Làm gì để phát hiện sớm DỊ TẬT bẩm sinh ở trẻ?
Theo nhiều bác sĩ, không chỉ có những dị tật về hình thể, có thể phát hiện trong quá trình mang thai bằng siêu âm, xét nghiệm.. vẫn có nhiều trẻ chào đời, hình dáng, cân nặng, phát triển bình thường. Nhưng sau 1 thời gian, trẻ bỗng bị sốt cao, hôn mê và tử vong nhanh chóng… Vậy trẻ mắc bệnh gì, đặc biệt, làm thế nào để phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh này cho trẻ.
▶️▶️▶️ Click SUBSCRIBE cập nhật tin tức mới nhất tại đây: http://popsww.com/VTC14
#VTC14 #tintức24h #thoisuvtc14 #dubaothoitietvtc14 #kenhVTC14

Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng xuất hiện từ lúc mang thai. Theo thống kê ở nước ta, cứ 33 trẻ em được nảy sinh thì có 1 bé bị mắc dị tật. Vậy nguyên nhân do đâu và cách phòng ngừa thế nào? Theo dõi chia sẻ của chuyên gia trong bài viết sau để hiểu rõ nha!

1. Dị tật bẩm sinh là gì?

Dị tật bẩm sinh/ dị tật thai nhi là những thay đổi bất thường về cấu trúc hoặc chức năng bẩm sinh gây khuyết tật thể chất và tinh thần của trẻ. 

nhiều mẹ băn khoăn “dị tật thai nhi là bệnh gì”, thực chất dị tật bẩm sinh bao gồm cả bệnh và hội chứng. đời sống của những em bé này tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật và các bộ phận cơ thể bị tác động. Dị tật bẩm sinh có thể khác nhau từ nhẹ đến nặng, trong đó, trường hợp dị tật nặng có thể dẫn đến tử vong.   

Xem thêm: Dấu hiệu thai nhi bị dị tật mẹ bầu nhất định phải biết

✅ Mọi người cũng xem : độ trễ mạng wifi là gì

2. 7 tác nhân gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi 

✅ Mọi người cũng xem : pass là gì

2.1. tác nhân di truyền

Gen là một trong những yếu tố quan trọng gây ra dị tật bẩm sinh thông qua những đột biến di truyền. nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh được chia ra làm ba loại:

✅ Mọi người cũng xem : nhân viên xuất sắc là gì

Bất thường nhiễm sắc thể

Gồm bất thường về số lượng NST hoặc bất thường về cấu trúc NST. Những hợp tử mang những bất thường như thế thường không phát triển thành phôi hoặc có trường hợp phát triển và có tuổi thọ khá dài như trisomy 21 (Hội chứng Down).

Cấu trúc NST

Bất thường về số lượng hoặc cấu trúc NST gây ra ra dị tật bẩm sinh  

✅ Mọi người cũng xem : chất chỉ thị vạn năng là gì

Bất thường đơn gen 

Là rối loạn di truyền do một gen duy nhất xác định gồm rối loạn di truyền trội NST thường, di truyền lặn NST thường và di truyền liên kết giới. Các khuyết tật đơn gen có khả năng lặp lại ở lần mang thai sau với tỉ lệ nguy cơ tùy thuộc vào từng bệnh và từng gen bất thường. 

✅ Mọi người cũng xem : giá trị thặng dư là gì

Các yếu tố di truyền khác

Ngoài các tác nhân trên còn một vài yếu tố khác như bất thường bộ gen ti thể (hội chứng melas), bất thường ngoại di truyền (hội chứng angelman) hoặc kết hợp cùng lúc nhiều bất thường di truyền. 

2.2. tác nhân môi trường

Ngoài những tác nhân do yếu tố di truyền gây ra ra thì một vài lối sống kém lành mạnh, thói quen xấu cũng có thể làm tăng nguy cơ khiến trẻ  mang dị tật bẩm sinh. 

✅ Mọi người cũng xem : kpi là gì và cách tính

Truyền nhiễm

Trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, nếu sản phụ nhiễm các virus như rubella, herpes,… sẽ khiến trẻ dễ mắc các dị tật đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh. Trong thời kỳ mang thai nếu mẹ bị bệnh lupus ban đỏ hoặc đái tháo đường cũng có thể gây ra các biến chứng cho trẻ, tăng nguy cơ bị dị tật tim bẩm sinh. 

✅ Mọi người cũng xem : thuế chuyển khẩu là gì

Chế độ dinh dưỡng

Chế độ dinh dưỡng là yếu tố hết sức quan trọng cho các bà bầu. Nếu trong thời kỳ mang thai, người mẹ không được bổ sung đầy đủ lượng axit folic hoặc lượng Iot rất cần thiết sẽ ảnh hướng đến sự phát triển của trẻ đặc biệt là hệ thần kinh.

Mẹ bầu đều có thể gặp dị tật thai nhi

cần bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng cho cả mẹ và bé nhất là lượng Axit folic 

dùng thuốc trong thai kỳ

sử dụng thuốc tự do, không có chỉ định bác sĩ cũng là nguyên nhân gây ra tăng tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. vì thế trong thời kỳ mang thai, bố mẹ bé phải hết sức cẩn thận, nếu mắc bệnh nào đó nên đến ngay cơ sở y tế để nhận tư vấn từ bác sĩ. 

✅ Mọi người cũng xem : first alliances vietnam là công ty gì

một vài yếu tố môi trường khác

Trong thời kỳ mang thai nếu sản phụ tiếp xúc với một số chất độc hóa học như thuốc trừ sâu, kim loại nặng,… hoặc dùng các chất kích thích như: uống rượu, hút thuốc,… cũng có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. 

Lưu ý: Sản phụ sử dụng những chất kích thích này không chỉ gây gây ảnh hưởng tâm lý trẻ sau này, tệ hơn có khả năng gây ra chết lưu sảy thai, sinh non. 

có thể bạn quan tâm: Phụ nữ mang thai đều có nguy cơ sinh con dị tật

✅ Mọi người cũng xem : cách nấu lẩu haidilao

3. 8 loại dị tật thường gặp ở trẻ sơ sinh

Bên cạnh “dị tật bẩm sinh là gì” thì “dị tật thai nhi gồm những gì” cũng là điều nhiều mẹ muốn biết khi mới tìm hiểu thông tin về vấn đề này.

✅ Mọi người cũng xem : khái niệm kế hoạch dạy học là gì

3.1. Hội chứng Down

Đây là hội chứng thường gặp nhất ở trẻ mới sinh với tỉ lệ lên tới 1/700. Trẻ mắc hội chứng Down thường có biểu hiện lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, chậm phát triển trí tuệ và tâm thần. Trẻ mắc bệnh này có khả năng sống tới tuổi trưởng thành (khoảng 55 tuổi) nhưng phải phụ thuộc vào sự chăm sóc của thân nhân.

Trẻ mắc dị tật bẩm sinh hội chứng Down 

Trẻ mắc hội chứng Down 

Theo nghiên cứu, người mẹ trên 35 tuổi, người bố trên 50 tuổi tỉ lệ sinh con mắc hội chứng Down lớn hơn người trẻ tuổi rất thường xuyên. Đây cũng là lý do chuyên gia khuyên bố mẹ ở độ tuổi này nên hạn chế sinh con.

Hiện tại, chưa có các biện pháp dự phòng hoặc chữa trị cho trẻ bị bệnh Down. Thay vào đó, người mẹ có khả năng đi gặp bác sĩ để được tư vấn trước khi mang thai, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để Giảm tối đa việc sinh con mắc dị tật này.

3.2. Dị tật sứt môi và hở hàm ếch

Ở nước ta, dị tật sứt môi – hở hàm ếch có tỉ lệ tương đối cao, trung bình cứ khoảng 800 – 1000 trẻ được phát sinh là có 1 bé bị mắc dị tật này. Ở những đứa trẻ này các mô tạo nên môi và vòm miệng sẽ không bao giờ hợp nhất hoặc sự hợp nhất sẽ chỉ diễn ra một phần, làm biến dạng khuôn mặt.

Trẻ bị dị tật sứt môi, hở hàm ếch 

Trẻ bị dị tật sứt môi, hở hàm ếch 

một số nguyên nhân làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật này như: gia đình có người từng mắc, sử dụng thuốc không đúng chỉ định trong thời gian đầu mang thai, nhiễm chất độc hóa học… Dị tật này không những gây ra ra những vấn đề về thẩm mỹ mà còn gây ảnh hưởng việc ăn uống nuốt của trẻ, dễ mắc các bệnh nhiễm trùng và các bệnh về đường răng miệng. 

hiện nay phẫu thuật can thiệp có thể khắc phục dị tật sứt môi hở hàm ếch. mặc khác, cần thực hiện sớm (khoảng 12 tháng đầu), tránh tình trạng phẫu thuật muộn gây tác động tới phát âm của trẻ.

✅ Mọi người cũng xem : cách nấu nước lẩu mẻ

3.3. Bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh cũng là dị tật hay gặp, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe lâu dài của trẻ, tệ hơn có khả năng dẫn đến tử vong. Có rất thường xuyên tác nhân dẫn tới bệnh tim ở trẻ, ví dụ : trong gia đình có người có tiền sử mắc bệnh, các tác nhân như tia X, tia phóng xạ, chất độc hóa hoá học,…

Chẩn đoán dị tật thai nhi ở trẻ

Y học Hiện tại có thể can thiệp để điều trị cho trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh  

hiện nay với sự phát triển của khoa học kỹ thuật có khả năng chữa trị cho người mắc bệnh tim bẩm sinh bằng các cách như: uống thuốc, can thiệp tim mạch (thông tim) hoặc tình trạng nặng hơn có khả năng làm phẫu thuật tim. 

✅ Mọi người cũng xem : cách nấu lẩu chả cua

3.4. Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là bệnh xảy ra do đột biến số lượng NST (thừa một NST số 13) với tỉ lệ là 1/20000 – 1/10000. Hầu hết những thai nhi mắc hội chứng Patau thường chết lưu hoặc chỉ sống một thời gian ngắn sau khi chào đời. một số ít trẻ sống được đến thời niên thiếu nhưng bị suy dinh dưỡng nặng, rất hiếm trẻ sống được đến tuổi trưởng thành.

Dị tật thai nhi hội chứng Patau

Hội chứng Patau – 3 NST số 13 

✅ Mọi người cũng xem : theo tiến sĩ huỳnh văn sơn lẽ sống là gì

3.5. Hội chứng Turner 

Hội chứng turner chỉ xảy ra ở nữ với tỉ lệ là 1/ 5000. Trẻ mắc bệnh do đột biến số lượng NST, chỉ có 45 chiếc (thiếu 1 NST X ở cặp 23). Trẻ mắc hội chứng này cơ thể thường thấp bé, khuôn mặt hình tam giác nhọn cằm, tuyến vú không phát triển, buồng trứng bị teo và không có khả năng sinh sản,…

Dị tật thai nhi hội chứng Turner

Hội chứng Turner – chỉ xảy ra ở nữ 

Mặc dù Hiện tại chưa có cách chữa trị bệnh Turner nhưng đã có một số phương pháp điều trị giúp làm hạn chế các triệu chứng bệnh: điều trị GH, điều trị hormon nữ, liệu pháp thay thế estrogen.

✅ Mọi người cũng xem : key account management là gì

3.6. Hội chứng Klinefelter

Klinefelter là hội chứng đột biến số lượng NST ở nam (XXY), với tỉ lệ là 1/1000 – 1/500. Những người mắc hội chứng này thường có đặc điểm như chậm lớn, ngực to, người cao tỉ lệ cơ thể không cân đối, trí tuệ kém phát triển, vô sinh…

hiện nay dù chưa có phương pháp sửa chữa các NST giới tính nhưng đã có một vài phương pháp điều trị giúp hạn chế thiểu các ảnh hưởng của nó.    

Dị tật bẩm sinh hội chứng klinefeter

Hội chứng Klinefelter – người bệnh mang bộ NST nam hay nữ XXY 

✅ Mọi người cũng xem : đột phá tiếng anh là gì

3.7. Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X)

Hội chứng siêu nữ hay hội chứng 3X, là hội chứng rối loạn di truyền chỉ xảy ra ở nữ giới, gây tác động tới khoảng 1 em trong 1000 em được phát sinh. Ở những em bé gái bình thường trong bộ NST chỉ có 2 NST giới tính XX, nhưng những em bé mắc hội hội này có 3 NST nam hay nữ X. 

Hội chứng siêu nữ

Hội chứng siêu nữ – có bộ NST nam hay nữ XXX 

nhiều người mắc hội chứng 3X thường không có biểu hiện hoặc chỉ có các triệu chứng rất nhẹ. một số người biểu hiện bệnh rõ ràng như cao, chân dài, khả năng ngôn ngữ kém,trí nhớ kém và thường đi kèm với một số dị tật ở tim, buồng trứng, sứt môi,… 

✅ Mọi người cũng xem : cơ chế covax là gì

3.8. Hội chứng Edwards

Edwards cũng là hội chứng phổ biến ở trẻ, chỉ sau hội chứng Down. Bệnh xảy ra do thừa một NST số 18 trong bộ gen hay còn được gọi là trisomy 18 với tỉ lệ ảnh hưởng 1/8000 – 1/3000.

Dị tật thai nhi hội chứng Edward

Hội chứng Edwards – dị tật thường nhật ở trẻ 

Do sự bất thường trong bộ NST khiến cho thai kỳ không thể phát triển bình thường, nên hội chứng này thường gây lưu thai hoặc tử vong sớm sau sinh. Khoảng 80% trẻ bị hội chứng Edwards mất trong tuần sinh đầu tiên, một số ít trẻ sống được đến 1 năm tuổi nhưng bị chậm phát triển nặng.

4. Phòng ngừa dị tật bẩm sinh ở thai nhi 

Không phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều đặn có khả năng được phòng ngừa, mặc khác dưới đây là 6 điều mẹ bầu nên lưu ý trước và trong thời kỳ mang thai để tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh:

Bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng trong thai kỳ: chú ý bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng cho mẹ và bé nhất là lượng axit folic (400mcg/ ngày) bắt đầu khoảng khoảng 1 tháng trước khi mang thai Giảm dị tật ở trẻ.

Kiểm soát lượng đường huyết khi mang thai: tiểu đường trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ và các biến chứng ở sản phụ.

Duy trì mức cân nặng hợp lý: giúp cho thể trạng của mẹ bầu được tốt hơn, Giảm thiểu được các dị tật ở trẻ.

Mẹ bầu bổ sung dinh dưỡng

Dinh dưỡng là yếu tố quan trọng giúp bảo đảm thể trạng cho cả mẹ và bé 

Tránh sử dụng các chất kích thích: các chất kích thích như bia rượu có khả năng gây ra gây ảnh hưởng tâm lý trẻ sau này, nguy hiểm hơn có thể gây ra chết lưu, sảy thai vì thế không được dùng chất kích thích trong thời kỳ mang thai.

Chỉ dùng thuốc theo chỉ định của bác sĩ: Trong thời kỳ mang thai, mẹ bầu tránh tự ý sử dụng thuốc vì sẽ gây ra gây ảnh hưởng thể trạng của thai nhi.

Đi khám định kỳ theo các mốc: giúp theo dõi tình trạng sức khỏe của bé trong suốt thai kỳ, phát hiện kịp thời những bất thường để can thiệp, Giảm thiểu tối đa những tác động không tốt đến thể trạng của bé.  

Xem thêm: Phương pháp tầm soát dị tật thai nhi an toàn, hiệu quả

5. Phát hiện dấu hiệu thai nhi bị dị tật từ khi mang thai 

Bằng những cảm nhận của mẹ, hầu như không thể phát hiện ra được dị tật của bé, thậm chí có thường xuyên trường hợp bé sinh ra trên 1 tháng tuổi mới phát hiện được dị tật. Vì vậy, mẹ bầu cần đến những công nghệ hiện đại mới có khả năng sớm phát hiện ra các dị tật bẩm sinh.

Với trình độ y học hiện nay có khả năng sớm phát hiện ra dị tật của thai nhi thậm chí là trước khi mang thai để có những can thiệp kịp thời giúp bé được ra đời an toàn và có cuộc sống tốt đẹp hơn.

Trung tâm xét nghiệm GENTIS

Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS – uy tín, chất lượng   

3 tháng đầu là thời điểm hết sức quan trọng, bởi vì đây là giai đoạn em bé hình thành các bộ phận, phần lớn các dị tật được hình thành ngay từ giai đoạn này. vì thế mọi mẹ bầu đều cần đi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh, đặc biệt là các trường hợp: trên 35 tuổi, gia đình từng có người mắc dị tật bẩm sinh, làm việc trong môi trường độc hại,… 

hiện nay siêu âm hoặc xét nghiệm máu có khả năng cho biết được có khả năng thai nhi bị dị tật. Các phương pháp sàng lọc trước sinh như: double test, triple test, siêu âm, NIPT… sẽ đưa ra kết luận chính xác nhất về tình trạng sức khỏe của trẻ. mặc khác, để đảm bảo an toàn cho sức khỏe của cả mẹ và bé, phương pháp tốt nhất là sử dụng xét nghiệm NIPT.

Ưu điểm vượt trội của xét nghiệm NIPT - illumina 

Ưu điểm vượt trội của xét nghiệm NIPT – illumina 

NIPT Illumina (GenEva) là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi, đảm bảo an toàn và chính xác >99%. Nếu mẹ bầu chưa biết xét nghiệm NIPT ở đâu thì GENTIS là địa chỉ tin cậy với rất nhiều ưu điểm vượt trội.

  • Công nghệ hàng đầu của Mỹ, độ chính xác >99%: GENTIS là đơn vị đầu tiên được Hãng công nghệ sinh học hàng đầu thế giới tại Mỹ – illumina chuyển giao công nghệ. 
  • Thời gian nhénh chóng: Nhờ quy trình chuyên nghiệp và máy móc hiện đại mà kết quả xét nghiệm tại GENTIS được hoàn thiện và trả rất sớm, chỉ từ 5 ngày.
  • Thủ tục đơn giản: chỉ cần 7 – 10ml máu tĩnh mạch của thai phụ mang thai từ tuần thứ 10 trở lên để tiến hành xét nghiệm.
  • Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: các mẹ bầu có khả năng đến GENTIS để trực tiếp xét nghiệm hoặc có khả năng gọi 0988 00 2010 để GENTIS hỗ trợ lấy máu tận nơi, không phải di chuyển tốn thời gian.
  • Đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm: GENTIS có đội ngũ chuyên gia bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền kết hợp với bác sĩ sản khoa uy tín trên cả nước luôn nhiệt tình tận tâm với khách hàng. Đặc biệt NIPT Illumina (GenEva) được PGS.TS.BS Vũ Bá Quyết khuyên dùng cho mọi mẹ bầu khi mang thai 10 tuần.

Nhận xét về phương pháp sàng lọc NIPT

NIPT – phương pháp sàng lọc trước sinh chất lượng uy tín 

có thể bạn quan tâm: Mẹ bầu nên xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ bao nhiêu?

chứng nhận ISO 15189:2012 

GENTIS – đơn vị đầu tiên tại Việt Nam đạt chứng nhận ISO 15189:2012 

Qua bài viết trên, chắc hẳn bạn đã hiểu rõ Dị tật bẩm sinh là gì và những thông tin quan trọng về vấn đề này. Nếu còn băn khoăn, bạn hãy bình luận ở dưới hoặc liên hệ qua hotline 0988 00 2010 để được các chuyên gia tận tình giải đáp nhé!



Các câu hỏi về đa dị tật bẩm sinh là gì


Nếu có bắt kỳ câu hỏi thắc mắt nào vê đa dị tật bẩm sinh là gì hãy cho chúng mình biết nhé, mõi thắt mắt hay góp ý của các bạn sẽ giúp mình cải thiện hơn trong các bài sau nhé

Related Posts

About The Author

Add Comment