Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh (NIPS) Hội chứng Down và các dị tật khác của thai nhi – Bệnh Viện FV

Cập nhật ngày 18/08/2022 bởi mychi

Bài viết Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh (NIPS) Hội chứng Down và các dị tật khác của thai nhi – Bệnh Viện FV thuộc chủ đề về Giải Đáp thời gian này đang được rất nhiều bạn quan tâm đúng không nào !! Hôm nay, Hãy cùng https://vietvan.vn/hoi-dap/ tìm hiểu Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh (NIPS) Hội chứng Down và các dị tật khác của thai nhi – Bệnh Viện FV trong bài viết hôm nay nhé ! Các bạn đang xem nội dung về : “Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh (NIPS) Hội chứng Down và các dị tật khác của thai nhi – Bệnh Viện FV”

Đánh giá về Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh (NIPS) Hội chứng Down và các dị tật khác của thai nhi – Bệnh Viện FV


Xem nhanh
Bất thường nhiễm sắc thể là gì? Các bệnh gây ra do bất thường nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể là gì?

- Nhiễm sắc thể là cấu trúc dạng sợi nằm bên trong nhân của tế bào động vật và thực vật. Mỗi nhiễm sắc thể được cấu tạo từ protein và một chuỗi ADN dài, chứa đựng một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền của sinh vật.
- Nhiễm sắc thể có cấu trúc dạng sợi nằm bên trong nhân của tế bào động vật và thực vật. Mỗi nhiễm sắc thể được cấu tạo từ protein và một chuỗi ADN dài, chứa đựng một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền của sinh vật.

- Được truyền từ cha mẹ sang con cái, thông tin di truyền trong trình tự ADN chứa các chỉ dẫn cụ thể làm cho mỗi loại sinh vật sống trở nên độc đáo.

- Trong nhân của mỗi tế bào, phân tử ADN được đóng gói thành các cấu trúc giống như sợi chỉ được gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể được tạo thành từ ADN cuộn chặt chẽ nhiều lần xung quanh các protein được gọi là histone hỗ trợ cấu trúc của nó.

- Cấu trúc độc đáo của nhiễm sắc thể giữ cho ADN quấn chặt quanh các protein histone. Nếu không có cách đóng gói như vậy, các phân tử ADN sẽ quá dài để nằm gọn bên trong tế bào. Ví dụ, nếu tất cả các phân tử ADN trong một tế bào người không được liên kết với histones của chúng và được đặt ở đầu cuối, chúng sẽ kéo dài xấp xỉ 2 mét.

*** Xem thêm: https://novagen.vn/nhiem-sac-the-la-gi

Bất thường nhiễm sắc thể là gì?
- bất thường nhiễm sắc thể, hay còn gọi là đột biến nhiễm sắc thể, là những thay đổi về số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể gây ra các tình trạng bệnh lý.
- các dạng đột biến nhiễm sắc thể chính gồm:
Xóa đoạn
Nhân đôi
Đảo đoạn
Thay thế
Chuyển đoạn

Các bệnh gây ra do bất thường nhiễm sắc thể?

Bệnh do rối loạn NST thường
- Hội chứng Down (47, XX (XY), +21)
- Hội chứng Edwards (47, XX (XY), +18)
- Hội chứng Patau (47, XX (XY), +13)
Bệnh do rối loạn NST giới tính
- Hội chứng Turner (1 NST X)
- Hội chứng Klinefelter (XXY)
- Hội chứng Jacobs (XYY)
- Hội chứng Triple X (XXX)
- Hội chứng Martin-Bell (NST X dễ đứt)

*** Xem thêm:
❖ Sàng lọc trước sinh là gì: https://youtu.be/tM8EQZdojyQ
❖ Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT: https://youtu.be/rMeygoQDIs8
❖ Double Test: https://youtu.be/9RsTIrvYWXg
❖ Triple Test: https://youtu.be/VnubOhxK68U
❖ Hỏi Đáp về NIPT: https://youtu.be/0zpkI7HCVIU
❖ Hội chứng Down: https://youtu.be/e9a5uIpK9XE
❖ Dị tật thai nhi là gì: https://youtu.be/R1KOVdUD08Q
❖ Chọc ối có nguy hiểm không: https://youtu.be/eBXp2z8swJ8

❖❖❖ Theo dõi Fanpage của Dr Hoàng NOVAGEN:
➡️ https://bit.ly/Fanpage-DrHoangNOVAGEN

❖❖❖ Đăng ký kênh Dr Hoàng NOVAGEN Official:
➡️ https://bit.ly/DrHoangNOVAGEN

CÁC VIDEO CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM:
❖ Nhóm máu O và COVID19: https://youtu.be/2l5NxAR58WE
❖ Phân biệt triệu chứng nhiễm biến thể Delta vs biến thể Omicron:
https://www.youtube.com/watch?v=_BfnUS4e7Lc
❖ F0 khỏi bệnh sau bao lâu có thể tiêm tiếp vắc xin mũi 3:
https://www.youtube.com/watch?v=bpaQ8vjN0y8
❖ Tại sao nhóm máu O lại khan hiếm: https://youtu.be/Ne5wl6Cf3iY
❖ Chỉ số SpO2 - Độ bão hòa oxy trong máu là gì:
https://www.youtube.com/watch?v=jqCrezUwtaU
❖ Ai là người được dùng thuốc Molnupiravir:
https://www.youtube.com/watch?v=ho7dkVNBuzY
❖ Hướng dẫn đọc kết quả Test Nhanh COVID tại nhà:
https://www.youtube.com/watch?v=0OwbWpMwJC8
❖ Nhóm máu O và muỗi đốt: https://youtu.be/v6TSHCCDYHo
❖ Công nghệ mRNA: https://youtu.be/I9ZNODZOWak
-------------------------------------------
TS. ĐẶNG TRẦN HOÀNG
Trung Tâm Xét Nghiệm ADN NOVAGEN
❖ Website: https://novagen.vn/
❖ Fanpage: https://bit.ly/DNATestings
❖ Hotline: 083.424.3399

✪ Copyright © #NOVAGEN #DrHoangNOVAGEN

Thông tin cơ bản

Nhiễm sắc thể (NST) chứa các gen trong tế bào của cơ thể người. Các tế bào này thường chứa 46 NST tồn tại thành từng cặp (23 NST được di truyền từ mẹ và 23 NST được di truyền từ bố).  Các rối loạn di truyền và một vài dị tật bẩm sinh thường do sự hiện diện của một vài NST bất thường (mà trong y học gọi là lệch bội).

✅ Mọi người cũng xem : hỗn chiến là gì

Các dạng lệch bội cần được sàng lọc

Các dạng lệch bội thường được sàng lọc trong quá trình mang thai bao gồm:

  • Hội chứng Down: còn gọi là Tam bội NST 21, người mắc hội chứng này sẽ có ba bản sao y nhiễm sắc thể 21 thay vì hai như bình thường.
  • Hội chứng Patau: còn gọi là Tam bội NST 13, người mắc hội chứng này sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể 13 thay vì hai như bình thường.
  • Hội chứng Edwards: còn gọi là Tam bội NST 18, người mắc hội chứng này sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể 18 thay vì hai như bình thường.

Trước đây, phương pháp sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh sử dụng để phát hiện các hội chứng này sẽ dựa vào việc đo các dấu ấn từ người mẹ kết hợp với siêu âm. tuy nhiên, các phương pháp này có tỷ lệ dương tính giả khoảng 5% và tỷ lệ phát hiện bệnh dao động trong khoảng 50 – 95% tùy theo phương pháp sàng lọc được áp dụng.

Các tiến bộ gần đây trong lĩnh vực công nghệ đã giúp phát triển các phương pháp sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh có độ nhạy cao hơn.

Sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh là gì?

Bệnh viện FV tiến hành thực hiện xét nghiệm mới này để sàng lọc một số dạng lệch bội mà không gây ra ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

Trong quá trình mang thai, một lượng rất nhỏ vật liệu di truyền của thai nhi sẽ đi qua nhau thai vào máu của người mẹ. Phương pháp sàng lọc không xâm lấn được thực hiện nhằm sàng lọc một số NST bất thường chuyên biệt trong quá trình phát triển của thai nhi bằng cách xét nghiệm máu của người mẹ.

Mẫu xét nghiệm sẽ được lấy từ máu của người mẹ và gửi đến phòng thí nghiệm. Sau đó, phòng thí nghiệm sẽ tách chiết ADN của thai nhi trong mẫu xét nghiệm để tầm soát các NST bất thường.

hiện nay, sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh là cách có độ nhạy và đặc hiệu cao nhất khi sàng lọc ba dạng bất thường thường nhật ở NST 13, 18 và 21.

Bệnh viện FV đã hợp tác với các phòng xét nghiệm uy tín, đạt chứng nhận tiêu chuẩn quốc tế để thực hiện xét nghiệm này.

✅ Mọi người cũng xem : độ dài đại số là gì

Những ai nên thực hiện xét ngiệm?

Phương pháp này không Giảm cho các thai phụ muốn thực hiện xét nghiệm.

Bệnh viện FV khuyến cáo tất cả các thai phụ, dù thuộc bất kỳ nhóm nguy cơ nào cũng nên thực hiện phương pháp này vì nó có tỷ lệ dương tính giả thấp hơn so với xét nghiệm double test và triple test thông thường.

✅ Mọi người cũng xem : phí of là gì

Khi nào có thể thực hiện xét nghiệm?

Xét nghiệm này có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ và trong suốt thời gian mang thai sau đó.

✅ Mọi người cũng xem : tịnh độ là gì

Kết quả sẽ xuất hiện trong bao lâu?

Kết quả xét nghiệm sẽ có trong vòng 15 ngày làm việc.

✅ Mọi người cũng xem : phẫu thuật phakic icl là gì

Kết quả sẽ được thông báo như thế nào?

Kết quả xét nghiệm sẽ cho biết thai nhi có bị tam bội NST 13, 18 hoặc 21 hay không. Kết quả được gửi riêng cho bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm và bác sĩ này sẽ giải thích kết quả tương đương có thể chỉ định các xét nghiệm bổ sung cho thai phụ nếu cần.

✅ Mọi người cũng xem : không lành mạnh là gì

Điều gì sẽ xảy ra nếu kết quả âm tính?

Kết quả âm tính có nghĩa là nguy cơ bị tam bội NST 13, 18 và 21 của thai nhi là rất thấp. Bác sĩ sẽ tiếp tục theo dõi, đặc biệt là bằng siêu âm và sẽ thông báo cho bạn biết nếu cần thực hiện các xét nghiệm bổ sung.

Điều gì sẽ xảy ra nếu kết quả dương tính?

Kết quả dương tính có nghĩa là thai nhi có nguy cơ bị ảnh hưởng bởi chứng tam bội NST.

Để khẳng định kết quả này, bác sĩ phải tiến hành chọc ối hay lấy mẫu sinh thiết gai nhéu để thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype) cho thai nhi. Karyotype là xét nghiệm khảo sát các nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi để xác định số lượng và hình thái của nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ sẽ cho chẩn đoán chính xác hơn.

Các bước thực hiện!

  1. Liên hệ bác sĩ đang theo dõi thai kỳ của bạn;
  2. Bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm cho bạn. bắt buộc phải có Giấy chứng nhận thông tin y tế từ phòng xét nghiệm quốc tế và giấy chấp thuận;
  3. Tiến hành lấy mẫu máu của bạn;
  4. Phòng xét nghiệm của Bệnh viện FV sẽ liên lạc với phòng xét nghiệm quốc tế để tiến hành xét nghiệm;
  5. Bác sĩ sẽ thông báo kết quả cho bạn không quá 15 ngày làm việc.

Quan trọng!

Dù kết quả như thế nào thì việc thực hiện xét nghiệm này sẽ không thay thế cho việc theo dõi thai định kỳ bằng siêu âm trong mọi trường hợp.

Nếu có bất kỳ câu hỏi nào, đừng ngần ngại liên hệ với bác sĩ của bạn.

Tham khảo:

  1. Gregg A.R. et al. Non-invasive prenatal screening for foetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med July 2016; online publication (ahead of print).
  1. Stokowski R. et al. Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled studies. Prenat Diagn 2015; 35: 1243-1246.


Các câu hỏi về bộ nhiễm sắc thể 13 18 21 là gì


Nếu có bắt kỳ câu hỏi thắc mắt nào vê bộ nhiễm sắc thể 13 18 21 là gì hãy cho chúng mình biết nhé, mõi thắt mắt hay góp ý của các bạn sẽ giúp mình cải thiện hơn trong các bài sau nhé <3 Bài viết bộ nhiễm sắc thể 13 18 21 là gì ! được mình và team xem xét cũng như tổng hợp từ nhiều nguồn. Nếu thấy bài viết bộ nhiễm sắc thể 13 18 21 là gì Cực hay ! Hay thì hãy ủng hộ team Like hoặc share. Nếu thấy bài viết bộ nhiễm sắc thể 13 18 21 là gì rât hay ! chưa hay, hoặc cần bổ sung. Bạn góp ý giúp mình nhé!!

Các Hình Ảnh Về bộ nhiễm sắc thể 13 18 21 là gì


Các hình ảnh về bộ nhiễm sắc thể 13 18 21 là gì đang được chúng mình Cập nhập. Nếu các bạn mong muốn đóng góp, Hãy gửi mail về hộp thư [email protected] Nếu có bất kỳ đóng góp hay liên hệ. Hãy Mail ngay cho tụi mình nhé

Xem thêm thông tin về bộ nhiễm sắc thể 13 18 21 là gì tại WikiPedia

Bạn hãy xem nội dung chi tiết về bộ nhiễm sắc thể 13 18 21 là gì từ web Wikipedia.◄ Tham Gia Cộng Đồng Tại

???? Nguồn Tin tại: https://vietvan.vn/hoi-dap/

???? Xem Thêm Chủ Đề Liên Quan tại : https://vietvan.vn/hoi-dap/

Related Posts

About The Author

Add Comment