Phenylketone niệu (PKU): nguyên nhân và cách điều trị bệnh hiệu quả

Cập nhật ngày 06/09/2022 bởi mychi

Bài viết Phenylketone niệu (PKU): nguyên nhân và cách điều trị bệnh hiệu quả thuộc chủ đề về Giải Đáp thời gian này đang được rất nhiều bạn quan tâm đúng không nào !! Hôm nay, Hãy cùng VietVan tìm hiểu Phenylketone niệu (PKU): nguyên nhân và cách điều trị bệnh hiệu quả trong bài viết hôm nay nhé ! Các bạn đang xem bài : “Phenylketone niệu (PKU): nguyên nhân và cách điều trị bệnh hiệu quả”

Đánh giá về Phenylketone niệu (PKU): nguyên nhân và cách điều trị bệnh hiệu quả


Xem nhanh
Bệnh Phenylketton Niệu là gì | Bác Sĩ Của Bạn || 2021
Hãy cùng Bác sĩ của bạn và TS_BS Nguyễn Lưu Hồng Đăng ( Cố vấn y khoa Viện Di Truyền Y học – Gene Solutions) tìm hiểu về bệnh phenylceton niệu
Phenylceton niệu là một bệnh di truyền, cơ chế gây bệnh Phenylceton niệu liên quan đến axit amin Phenylalanine và Tyrosine là chất đóng vai trò quan trọng trong việc sản xuất ra Serotonin, Catecholamine là chất dẫn truyền thần kinh, các hormon tuyến giáp và chất Melanin trong cơ thể.
Bệnh Phenylceton niệu có đặc điểm sau: Bệnh do rối loạn chuyển hóa axit amin Phenylalanyl thành axit amin Tyrosine với nguyên nhân là do cơ thể của trẻ sơ sinh bị thiếu enzyme Phenylalanine Hydroxylase. Bệnh Phenylceton niệu ở người gây những ảnh hưởng đến sức khỏe của người bệnh, cụ thể là nếu không kiểm soát lượng axit amin Phenylalanyl có trong thức ăn vào cơ thể cũng như sự tích tụ của Phenylalanyl trong cơ thể thì sẽ làm cho trí não của trẻ bị chậm phát triển, tổn thương hệ thần kinh và một số bộ phận khác trong cơ thể. Bệnh Phenylceton niệu là bệnh di truyền, cần được phát hiện sớm và chữa trị ngay trong những tháng đầu tiên của thời gian mang thai cùng với chế độ dinh dưỡng nghiêm ngặt không có axit amin Phenylalanyl, tăng cường axit amin Tyrosine thì sẽ giảm thiểu được những ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển, sinh trưởng và sức khỏe của trẻ em sau này.
Bệnh Phenylceton niệu nguyên nhân chủ yếu là do những yếu tố về di truyền, cụ thể là do di truyền chuyển hóa đơn gen với những gen gây bệnh là gen điều hòa tổng hợp các protein enzyme. Dựa vào mức độ nặng nhẹ khác nhau của những gen đột biến mà những enzyme sẽ không được tổng hợp hay được tổng hợp ra nhưng không thể hoạt động như bình thường do bị giảm đi hoạt tính xúc tác. Gen gây bệnh Phenylceton niệu ở người là gen lặn, bị đột biến do thiếu enzyme Phenylalanine Hydroxylase được tạo ra ở gan với chức năng chuyển axit amin Phenylalanine thành Tyrosine, kết quả là nồng độ Phenylalanyl trong máu rất cao gây ra bệnh Phenylceton niệu ở người.
Bác sĩ của bạn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay phương pháp điều trị y khoa. Các bài viết của Bác Sĩ Của Bạn chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Ấn “Đăng kí” để theo dõi các video mới nhất về sức khỏe tại đây.
https://www.youtube.com/channel/UCDEqfVEpDPzwDIOx419w6Fg/videos/?sub_confirmation=1
Bản quyền thuộc về Bác Sĩ Của Bạn
Copyright by Bác Sĩ Của Bạn ☞ Do not Reup
#bacsicuaban #benhphenylketonnieu #phenylketon

Phenylketone niệu (PKU) là rối loạn chuyển hóa Phenylalanyl, gây ra tích tụ Phenylalanyl trong cơ thể. Bệnh nếu phát hiện và điều trị sớm ngay khi thai nhi trong bụng mẹ thì có khả năng điều trị hiệu quả bằng cách kiểm soát chế độ dinh dưỡng cho cơ thể.

18/09/2020 |tìm hiểu thông tin về vàng da sinh lý ở trẻ sơ sinh17/09/2020 |Những lưu ý cơ bản khi làm xét nghiệm ADN cho trẻ sơ sinh16/09/2020 |Liều lượng và những lưu ý khi bổ sung vitamin D cho trẻ sơ sinh

1. Phenylketone niệu (PKU) và tác nhân gây ra bệnh

1.1. PKU là bệnh gì?

Phenylketonuria là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) ở người, tác nhân do thiếu hụt enzyme phenylalanine  hydroxylase. Sự rối loạn này gây thiếu hụt Tyrosine – tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin, catecholoamine dẫn truyền thần kinh, melanin và hormon tuyến giáp.

Phenylketone niệu (PKU) là bệnh rối loạn di truyền

Phenylketone niệu (PKU) là bệnh rối loạn di truyền

mặt khác, bệnh gây ra tích tụ phenylalanin trong cơ thể, nên việc đầu tiên cần làm là kiểm soát nguồn đưa phenylalanin từ chế độ ăn uống mỗi ngày. Phenylketonuria nếu không được phát hiện và điều trị sớm từ những tuần đầu của thai kỳ, thai nhi sẽ bị chậm phát triển trí tuệ , ảnh hưởng đến thần kinh nghiêm trọng. 

Nếu mẹ áp dụng sớm chế độ dinh dưỡng đặc biệt (không có Phe và bổ sung Tyr) thì thai nhi vẫn phát triển tốt, đứa trẻ bị bệnh nảy sinh vẫn khỏe mạnh và có tuổi đời bình thường.

✅ Mọi người cũng xem : nhân viên tsa là gì

1.2. nguyên nhân gây bệnh 

Đây là loại bệnh di truyền chuyển hóa đơn gen ở người, gen bệnh là gen quy định tổng hợp nên các protide enzyme. Tùy theo tình trạng đột biến gen nặng hay nhẹ mà thiếu enzyme tương ứng để tổng hợp được protide, hoặc giảm hoạt tính xúc tác dẫn tới tổng hợp được protide nhưng không đảm bảo chất lượng.

Trẻ mắc Phenylketone niệu bị biến chứng thần kinh nặng

Trẻ mắc Phenylketone niệu bị biến chứng thần kinh nặng

PKU là bệnh lý xảy ra do thiếu loại enzyme phenylalanine hydroxylase sản xuất tại gan, giữ chức năng xúc tác chuyển hóa axit amin thiết yếu phenylalanine thành tyrozin. Điều này khiến Phe không được chuyển hóa, tích tụ nồng độ cao trong máu.

Theo thống kê thế giới hiện nay, tỉ lệ mắc PKU khá cao, khoảng 1/10.000 – 20.000 trẻ sơ sinh được nảy sinh. Tỉ lệ mắc bệnh cao hơn ở một số nước như Thổ Nhĩ Kỳ, Yemenite Jews,… Ở Mỹ và một vài quốc gia trên thế giới, Phenylketone niệu là bệnh được bắt buộc sàng lọc yêu cầu khi trẻ được sinh ra, nhằm phát hiện điều trị sớm. 

2. Triệu chứng bệnh Phenylketone niệu 

Bệnh nếu được phát hiện và điều trị sớm ngay khi trẻ sinh ra thì sẽ không gây ra biến chứng nguy hiểm tới trẻ. mặc khác nếu để điều này kéo dài, quy trình hấp thụ protein tự nhiên, Phe tích tụ trong máu tăng cao, trẻ sẽ mắc những biến chứng ảnh hưởng đến phát triển trí tuệ, thần kinh và thể chất.

 Chẩn đoán sớm bệnh bằng sàng lọc sơ sinh

 Chẩn đoán sớm bệnh bằng sàng lọc sơ sinh

Những bất thường về thể chất của người bị bệnh này có thể thấy như da, mống mắt và tóc nhạt màu do chuyển hóa melanin suy yếu. Tăng bài tiết Phe qua đường nước tiểu nhằm hạn chế nồng độ Phe trong máu, khiến nước tiểu của bệnh nhân có mùi mốc, có khả năng gây ra chàm bội nhiễm.

Đến tháng thứ 3 trẻ mắc bệnh mà không được can thiệp thì sẽ xuất hiện những biến chứng phát triển trí tuệ và thần kinh như đầu nhỏ, dễ bị kích động, máy ghi điện não đồ thấy ảnh dị thường, dị tật di chuyển,…

Trẻ lớn lên với bệnh PKU không thể tự chăm lo cho đời sống của mình, mà cần sự hỗ trợ lớn từ gia đình và các tổ chức thiện nguyện. Tuổi thọ của người mắc bệnh mà không điều trị là dưới 30 tuổi.

có khả năng thấy, biến chứng của bệnh với trẻ và sự phát triển của trẻ là vô cùng nặng nề. Sàng lọc và phát hiện sớm bệnh sớm được ưu tiên, tại Việt Nam chưa có bắt buộc yêu cầu nhưng cha mẹ có khả năng tự kiểm tra sàng lọc cho bé.

3. Chẩn đoán Phenylketone niệu (PKU)

Trẻ sơ sinh được xét nghiệm sàng lọc bệnh khi được 1 – 2 ngày tuổi tại bệnh viện nơi trẻ nảy sinh. Nếu cần đưa trẻ vào bệnh viện để xét nghiệm, hãy đăng ký lịch trước để mọi việc diễn ra thuận lợi.

Phenylketone niệu (PKU) nên được sàng lọc sớm khi trẻ 1 - 2 ngày tuổi

Phenylketone niệu (PKU) nên được sàng lọc sớm khi trẻ 1 – 2 ngày tuổi

Xét nghiệm sàng lọc PKU bằng cách phân tích mẫu máu ở gót chân trẻ, thường kết hợp sàng lọc các rối loạn di truyền khác. Nếu xét nghiệm tìm thấy bất thường, xét nghiệm bổ sung khác sẽ được thực hiện để chẩn đoán chính xác bệnh. Nếu tìm thấy gen đột biến PAH thì có thể chẩn đoán và thực hiện điều trị.

Nếu trẻ không được xét nghiệm sàng lọc, nhưng cha mẹ thấy trẻ có những triệu chứng của bệnh thì xét nghiệm máu tĩnh mạch sẽ được thực hiện để chẩn đoán. Xét nghiệm tìm kiếm sự có mặt của enzyme gây phá vỡ phenylalanine.

✅ Mọi người cũng xem : định lượng là gì

4. Điều trị Phenylketone niệu (PKU)

hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh PKU, bệnh nhân sẽ được thực hiện theo chế độ dinh dưỡng nghiêm khắc.

cụ thể, cần Giảm các thực phẩm chứa Phe, nhằm ngăn chặn tích tụ Phe trong máu, gây ảnh hưởng phát triển thần kinh. mặc khác, không thể bỏ hoàn toàn các loại thực phẩm này, nhất là với trẻ em đang tuổi phát triển mạnh nhất. Hàm lượng dinh dưỡng chi tiết được khuyến cáo thực hiện với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ như sau:

Điều trị bằng liệu pháp dinh dưỡng này bắt buộc phải tuân thủ, thực hiện càng sớm càng tốt, khi trẻ dưới 4 tháng tuổi giúp ngăn ngừa biến chứng hiệu quả. Bệnh nhân PKU gần như loại bỏ tất cả các thức ăn giàu protein bởi nó cũng chứa thường xuyên Phe.

TuổiPhenylalanine( mg/kg/ngày)Protein( g/kg/ngày)Năng lượng( Kcal/Kg/Ngày)
0 – 3 tháng58 ± 183.5 120
4 – 6 tháng40 ± 103.3115
7 – 9 tháng32 ± 9 2.5110
10 – 12 tháng30 ± 82.5105

Bệnh nhân Phenylketone niệu (PKU) cần thực hiện chế độ dinh dưỡng Giảm tối đa Phe

Bệnh nhân Phenylketone niệu (PKU) cần thực hiện chế độ dinh dưỡng hạn chế tối đa Phe

Nếu tuân thủ chặt chẽ theo chế độ ăn uống này từ ngay sau khi trẻ phát sinh, trẻ sẽ phát triển bình thường. Nếu điều trị chậm trễ hơn hoặc không tuân thủ nghiêm ngặt chế độ dinh dưỡng, tùy vào biến chứng tổn thương não mà trẻ có khả năng bị chậm phát triển.

Biến chứng thiểu năng trí tuệ do Phenylketone niệu không thể điều trị được, chỉ có khả năng phòng ngừa và hạn chế nhẹ. vì thế, phòng ngừa và thực hiện nghiêm ngặt chế độ dinh dưỡng là vô cùng quan trọng với trẻ mắc bệnh.

Đây là một trong số những bệnh lý rối loạn di truyền bẩm sinh nghiêm trọng, ảnh hưởng lớn đến sức khỏe và tính mạng của trẻ. Nếu cần hỗ trợ về sàng lọc sớm bệnh ở trẻ sơ sinh, cũng như chế độ dinh dưỡng và điều trị hiệu quả, hãy liên hệ với MEDLATEC để được tư vấn 24/7 qua hotline 1900 56 56 56.



Các câu hỏi về bệnh phêninkêtô niệu là đột biến gì


Nếu có bắt kỳ câu hỏi thắc mắt nào vê bệnh phêninkêtô niệu là đột biến gì hãy cho chúng mình biết nhé, mõi thắt mắt hay góp ý của các bạn sẽ giúp mình cải thiện hơn trong các bài sau nhé

Related Posts

About The Author

Add Comment