Tìm hiểu về bệnh máu khó đông – Xét Nghiệm Sàng Lọc NIPT

Cập nhật ngày 18/08/2022 bởi mychi

Bài viết Tìm hiểu về bệnh máu khó đông – Xét Nghiệm Sàng Lọc NIPT thuộc chủ đề về Wiki How thời gian này đang được rất nhiều bạn quan tâm đúng không nào !! Hôm nay, Hãy cùng https://vietvan.vn/hoi-dap/ tìm hiểu Tìm hiểu về bệnh máu khó đông – Xét Nghiệm Sàng Lọc NIPT trong bài viết hôm nay nhé ! Các bạn đang xem bài : “Tìm hiểu về bệnh máu khó đông – Xét Nghiệm Sàng Lọc NIPT”

Đánh giá về Tìm hiểu về bệnh máu khó đông – Xét Nghiệm Sàng Lọc NIPT


Xem nhanh
Máu khó đông là bệnh gì | Bác Sĩ Của Bạn || 2021
Hãy cùng Bác sĩ của bạn và BS CKI Ngô Văn Tân ( Chuyên khoa huyết học) tìm hiểu về bệnh máu khó đông.
Bệnh máu khó đông còn gọi là bệnh Hemophilia, bệnh rối loạn đông máu, xuất hiện do thiếu hụt yếu tố đông máu hoặc không có đủ các yếu tố làm đông máu, thường gặp là yếu tố VIII và IX. Điều đáng nói là gen sản xuất 2 yếu tố đông máu này chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X nên bệnh có tính di truyền.
Nam giới có bộ nhiễm sắc thể XY khi nhận nhiễm sắc thể X từ mẹ mang bệnh Hemophilia thì sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới có bộ nhiễm sắc thể XX chỉ biểu hiện bệnh khi cả 2 nhiễm sắc thể này đều trục trặc (nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh). Nếu nữ giới chỉ chứa 1 nhiễm sắc thể X mang bệnh thì sẽ không biểu hiện bệnh nhưng vẫn có thể truyền gen bệnh cho con. Chính vì lý do này mà bệnh máu khó đông hầu như chỉ gặp ở nam giới. Tỷ lệ nữ giới mắc bệnh là rất thấp vì xác suất cả bố và mẹ mang gen bệnh rất nhỏ.
Ngoài nhóm bệnh nhân máu khó đông do di truyền, có khoảng 30% số ca bệnh là do đột biến gen và gen bệnh cũng có khả năng di truyền cho thế hệ sau.
2. Bệnh máu khó đông có nguy hiểm không?
Bệnh máu khó đông được đánh giá là nguy hiểm vì:
2.1 Bệnh do nguyên nhân di truyền
Máu khó đông là bệnh lý do di truyền. Nếu không chú ý tầm soát và sàng lọc trước sinh thì trẻ sinh ra có nguy cơ cao mang gen bệnh hoặc biểu hiện bệnh và có thể tiếp tục di truyền cho thế hệ sau. Bởi vậy, đây là một trong những tiêu chí cảnh báo về mức độ nguy hiểm của căn bệnh này.
2.2 Tỷ lệ người được chẩn đoán, điều trị không cao
Theo ước tính, tại Việt Nam có trên 6.200 người mắc bệnh máu khó đông. Tuy nhiên, thực tế chỉ có khoảng 50% bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị. Điều này dẫn tới nguy cơ người bệnh rối loạn đông máu dễ gặp phải nhiều biến chứng khó lường như biến dạng khớp, tàn tật,... do không phát hiện và điều trị bệnh sớm. Trong khi đó, nếu được phát hiện sớm và điều trị tích cực, bệnh nhân hoàn toàn có thể sinh hoạt như người bình thường.
2.3 Nhiều biến chứng nguy hiểm
Người mắc bệnh rối loạn đông máu dễ bị chảy máu ở nhiều nơi trên cơ thể như nướu răng, đường tiêu hóa (gây xuất huyết tiêu hóa), bàng quang (gây tiểu ra máu), trong cơ bắp,,... Bệnh nhân có thể thấy những vết bầm ở nơi dễ va chạm như cánh tay, cẳng chân, khuỷu tay, khớp gối, cổ chân và vai. Nguy hiểm hơn cả là chảy máu trong khớp. Nếu không được điều trị sớm bằng cách bù yếu tố đông máu bị thiếu hụt thì khớp của bệnh nhân sẽ bị ứ máu, sưng đỏ, nóng đau, sau đó dẫn tới viêm khớp thoái hóa bán cấp và mãn tính, gây biến dạng khớp.
Đặc biệt, người mắc bệnh máu khó đông có thể bị chảy máu không kiểm soát, tàn tật hoặc thậm chí nguy hiểm tới tính mạng chỉ bởi một chấn thương rất nhỏ như đứt tay.
2.4 Chưa có biện pháp điều trị triệt để
Bệnh máu khó đông có chữa được không? Hiện nay, vẫn chưa có biện pháp chữa trị tận gốc bệnh máu khó đông. Việc điều trị chủ yếu là bổ sung yếu tố đông máu suốt đời cho bệnh nhân. Đồng thời, vì chỉ có bệnh viện tuyến trên mới chữa được nên hầu hết bệnh nhân máu khó đông khi tới các bệnh viện lớn đều là khi bệnh đã diễn biến nặng, khớp sưng to, đau buốt, dẫn tới việc điều trị lâu dài và tốn kém.
Nếu không được điều trị, phần lớn bệnh nhân Hemophilia tử vong trước năm 13 tuổi. Nhưng nếu được chăm sóc, điều trị tốt, người bệnh có thể có tuổi thọ như người bình thường. Tuy nhiên, ở Việt Nam, do thường được phát hiện muộn và không có điều kiện chữa trị nên tuổi thọ trung bình của bệnh nhân máu khó đông chỉ là 24 tuổi.
3. Cách cầm máu cho người máu khó đông
Ở người bệnh Hemophilia thể nhẹ, tình trạng chảy máu thường ở mức độ nhẹ và không kéo dài. Khi bị đứt tay, chảy máu nhẹ, có thể can thiệp ban đầu bằng cách cho bệnh nhân nghỉ ngơi, không vận động, chườm đá bên ngoài vết thương, băng ép và nâng cao vị trí vết thương. Sau khoảng 5 - 10 phút, nếu vết thương ngưng chảy máu thì không cần đến bệnh viện.
Trong trường hợp đã tiến hành can thiệp như trên nhưng vẫn không cầm máu được thì nên đưa bệnh nhân tới bệnh viện để được điều trị, xử lý kịp thời.

Những thông tin chương trình Bác Sĩ Của Bạn cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Bác Sĩ Của Bạn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay phương pháp điều trị y khoa. Các bài viết của Bác Sĩ Của Bạn chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Ấn “Đăng kí” để theo dõi các video mới nhất về sức khỏe tại đây.
https://www.youtube.com/channel/UCDEqfVEpDPzwDIOx419w6Fg/videos/?sub_confirmation=1
Bản quyền thuộc về Bác Sĩ Của Bạn
Copyright by Bác Sĩ Của Bạn ☞ Do not Reup
#bacsicuaban #maukhodong #benhuachaymau

Máu khó đông là đột biến gì
PHÒNG KHÁM CHẨN ĐOÁN MEDIC SÀI GÒN – 97 HẢI PHÒNG

Hemophilia (bệnh rối loạn đông máu,bệnh máu khó đông) là căn bệnh di truyền nguy hiểm, không chỉ đe dọa tới tính mạng bệnh nhân mà còn làm tăng gánh nặng về tinh thần và kinh tế cho gia đình, xã hội. Đột biến gen Hemophilia là nguyên nhân gây ra bệnh máu khó đông.

1. Tổng quan về bệnh máu khó đông

Hemophilia là rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt các yếu tố VIII, yếu tố IX – những yếu tố rất cần thiết cho quy trình tạo cục máu đông, làm cho bệnh nhân dễ bị chảy máu và lâu cầm máu.

Người bị Hemophilia bị chảy máu ngay cả khi không bị chấn thương và hiện tượng tự chảy máu tái diễn nhiều lần. Nếu không được điều trị đầy đủ, sau những đợt chảy máu, cơ khớp của bệnh nhân sẽ bị biến dạng, kéo theo tàn tật vĩnh viễn, gây ra khó khăn trong sinh hoạt và lao động. Nếu chảy máu ở những vùng nguy hiểm như não, cổ, miệng,… mà không được cầm máu kịp thời, người bệnh có thể bị tử vong.

Máu khó đông là đột biến gì
Người bị Hemophilia bị chảy máu ngay cả khi không bị chấn thương và hiện tượng tự chảy máu tái diễn thường xuyên lần

✅ Mọi người cũng xem : văn võ song toàn là gì

2. Đột biến gen Hemophilia gây bệnh máu khó đông như thế nào?

Xét nghiệm NIPT ở đâu
Xét nghiệm, sàng lọc trước sinh Nipt tại Đà Nẵng.

Việc phát sinh trẻ trai hay gái do một đôi nhiễm sắc thể nam hay nữ quy định. Ở trẻ trai, đôi nhiễm sắc thể nam hay nữ là XY, ở trẻ gái là XX. Đôi nhiễm sắc thể này của trẻ nhận 1 nhiễm sắc thể từ bố và 1 nhiễm sắc thể từ mẹ. Mỗi nhiễm sắc thể chứa thường xuyên gen quy định chức năng của cơ thể. Ngoài chức năng quy định giới tính, nhiễm sắc thể X còn chứa gen cho phép sản xuất yếu tố đông máu VIII và IX. Ở bệnh nhân máu khó đông, những gen này bị hỏng nên không sản xuất đủ lượng yếu tố VIII và IX cho quá trình đông máu.

phái yếu chỉ chứa 1 nhiễm sắc thể X nên bệnh máu khó đông sẽ không biểu hiện nhưng sẽ truyền gen bệnh cho con. Mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen Hemophilia (có 1 nhiễm sắc thể X mang gen bệnh) có thể truyền gen cho đời sau với tỷ lệ 1:2. Con trai có bộ nhiễm sắc thể XY, có nguy cơ nhận 50% gen bệnh từ mẹ và sẽ biểu hiện bệnh. Con gái có bộ nhiễm sắc thể XX, có nguy cơ nhận 50% gen bệnh từ mẹ và trở thành người lành mang gen bệnh.

Nếu bố mắc bệnh Hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều đặn mang gen Hemophilia. Con trai của người này sẽ khỏe mạnh bình thường và không truyền bệnh cho thế hệ sau. Trong trường hợp cả bố và mẹ đều đặn mang gen bệnh Hemophilia thì con gái có 50% nguy cơ thừa hưởng cả gen bệnh từ bố và mẹ, biểu hiện bệnh. Đây là trường hợp đặc biệt quan trọng cần ghi nhớ khi kết hôn gần huyết thống. Cũng do đó, bệnh thường gặp ở phái mạnh với tỷ lệ mắc bệnh là 1 : 5000 bé trai sơ sinh. Còn nữ giới rất ít bị bệnh vì xác suất cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh là rất thấp.

Người phụ nữ chắc chắn mang gen bệnh khi:

  • Có bố bị Hemophilia;
  • Có ít nhất 2 con trai bị Hemophilia;
  • Có 1 con trai bị Hemophilia và có anh em trai, cậu hoặc 1 người đàn ông có quan hệ huyết thống bị Hemophilia.

Người phụ nữ có khả năng mang gen bệnh khi:

  • Có ít nhất 1 người bên họ ngoại bị Hemophilia nhưng không có con bị Hemophilia;
  • Có 1 con trai bị Hemophilia và không có thành viên nào khác trong gia đình bị bệnh.
PHÒNG KHÁM CHẨN ĐOÁN MEDIC SÀI GÒN – 97 HẢI PHÒNG

Đặc biệt, bệnh máu khó đông là bệnh di truyền nhưng vẫn có khoảng 30% số bệnh nhân không phát hiện được tính chất di truyền. Những trường hợp này được coi là mắc bệnh do đột biến chuyển gen bình thường thành gen bệnh. Điều nguy hiểm là gen bệnh này sẽ di truyền cho thế hệ sau.

Bảng giá xét nghiệm NIPT tại Đà Nẵng

3. Phòng ngừa và sống chung với bệnh máu khó đông

Phương pháp phòng ngừa bệnh rối loạn đông máu tích cực là chẩn đoán, sàng lọc trước sinh cho các cặp vợ chồng đã có con mắc bệnh hoặc có thân nhân trong gia đình mắc bệnh. Xét nghiệm tình trạng mang gen Hemophilia bằng cách phân tích trực tiếp gen (xét nghiệm ADN) nên được thực hiện trước khi có kinh nguyệt hoặc trước khi có thai.

Hiện chưa có biện pháp điều trị dứt điểm bệnh máu khó đông. do đó, bệnh nhân cần cẩn thận trong sinh hoạt thường ngày với những lưu ý sau:

  • Người bệnh máu khó đông nên thay đổi lối sống phù hợp với bệnh, đi đứng nhẹ nhàng, tránh chấn thương kéo theo chảy máu;
  • Tạo môi trường sống an toàn, đi ra đường cần đội mũ bảo hiểm, những nơi trơn trượt trong nhà cần có tay vịn, đủ ánh sáng để tránh bị ngã;
  • Vệ sinh răng miệng sạch sẽ, kiểm tra định kỳ, phòng ngừa những viêm nhiễm ở miệng để Giảm thiểu tối đa nguy cơ chảy máu do bệnh nhé chu;
  • Tập thể dục nhiều để tăng cường sức mạnh của cơ bắp, Giảm nguy cơ chảy máu;
  • Tránh sử dụng thuốc có thể gây chảy máu như aspirin, histamin, không tiêm bắp, không châm cứu;
  • Khi bị chảy máu cần đến ngay cơ sở y tế để được xử lý vết thương.

Bệnh máu khó đông là bệnh di truyền do đột biến gen, có khả năng phòng ngừa bằng cách chẩn đoán, sàng lọc trước sinh cho những đối tượng có nguy cơ cao truyền gen cho đời sau. do đó, các cặp vợ chồng mang gen bệnh hoặc có thân nhân mắc bệnh nên thực hiện xét nghiệm gen tiền hôn nhân để tìm đột biến gây ra bệnh Hemophilia.

PHÒNG KHÁM CHẨN ĐOÁN MEDIC SÀI GÒN – 97 HẢI PHÒNG

Phòng khám Chẩn đoán Medic Sài Gòn 97 Hải Phòng, Hải Châu, Đà Nẵng

Hotline: 091.555.1519 – 0236.3822866



Các câu hỏi về bệnh máu khó đông là đột biến gì


Nếu có bắt kỳ câu hỏi thắc mắt nào vê bệnh máu khó đông là đột biến gì hãy cho chúng mình biết nhé, mõi thắt mắt hay góp ý của các bạn sẽ giúp mình cải thiện hơn trong các bài sau nhé <3 Bài viết bệnh máu khó đông là đột biến gì ! được mình và team xem xét cũng như tổng hợp từ nhiều nguồn. Nếu thấy bài viết bệnh máu khó đông là đột biến gì Cực hay ! Hay thì hãy ủng hộ team Like hoặc share. Nếu thấy bài viết bệnh máu khó đông là đột biến gì rât hay ! chưa hay, hoặc cần bổ sung. Bạn góp ý giúp mình nhé!!

Các Hình Ảnh Về bệnh máu khó đông là đột biến gì


Các hình ảnh về bệnh máu khó đông là đột biến gì đang được chúng mình Cập nhập. Nếu các bạn mong muốn đóng góp, Hãy gửi mail về hộp thư [email protected] Nếu có bất kỳ đóng góp hay liên hệ. Hãy Mail ngay cho tụi mình nhé

Tra cứu thêm dữ liệu, về bệnh máu khó đông là đột biến gì tại WikiPedia

Bạn có thể tìm thông tin chi tiết về bệnh máu khó đông là đột biến gì từ trang Wikipedia.◄ Tham Gia Cộng Đồng Tại

???? Nguồn Tin tại: https://vietvan.vn/hoi-dap/

???? Xem Thêm Chủ Đề Liên Quan tại : https://vietvan.vn/hoi-dap/

Related Posts

About The Author

Add Comment