Hội chứng Claiphentơ là gì? Nguyên nhân và biểu hiện của hội chứng Claiphentơ

Cập nhật ngày 18/10/2022 bởi hoangngoc

Bài viết Hội chứng Claiphentơ là gì? Nguyên nhân và biểu hiện của hội chứng Claiphentơ thuộc chủ đề về Hỏi Đáp thời gian này đang được rất nhiều bạn quan tâm đúng không nào !!

Hôm nay, Hãy cùng VietVan tìm hiểu Hội chứng Claiphentơ là gì? Nguyên nhân và biểu hiện của hội chứng Claiphentơ trong bài viết hôm nay nhé ! Các bạn đang xem chủ đề về : Hội chứng Claiphentơ là gì? Nguyên nhân và biểu hiện của hội chứng Claiphentơ

Hội chứng Claiphentơ là gì? 

Xem nhanh
Sinh học và Di truyền
18DYK1B
2018-2019
Đại học Nguyễn Tất Thành

Hội chứng Claiphentơ là một loại bệnh di truyền ảnh hưởng thường xuyên tới thể trạng của phái mạnh, nhưng không phải ai cũng biết và thực sự hiểu rõ về nguyên nhân, biểu hiện, tác hại của loại bệnh này. Cùng theo dõi bài viết dưới đây để có kiến thức phòng tránh bệnh này nhé.

Khái niệm bệnh Claiphentơ là gì?

Hội chứng Claiphentơ còn có tên gọi khác là hội chứng Klinefelter, đây là hội chứng rối loạn di truyền ở nam giới. Bình thường khi nảy sinh phái mạnh sẽ chỉ có 1 nhiễm sắc thể X, khi bị mắc hội chứng này thì trong cơ thể sẽ là 2 nhiễm sắc thể X. Khi người mắc hội chứng này có khả năng gây ra các tác động ảnh hưởng đến thể chất, ngôn ngữ và vận hành, và giao tiếp mỗi ngày.

image

Đột biến nhiễm sắc thể X ở phái mạnh (Nguồn: britannica.com)

Video liên quan: Hội chứng Klinefelter ?

Hệ lụy của hội chứng Claiphentơ

Chậm phát triển về trí tuệ

Không chỉ gây ra gây ảnh hưởng những chức năng sinh dục, người bệnh khi thêm một hoặc nhiều nhiễm sắc thể X (hoặc Y) còn gây ra ra những thay đổi bất thường về trí tuệ. Có đến hơn một nửa người mắc hội chứng này bị tác động nhẹ đến sự phát triển và trí tuệ bình thường như có khả năng học tập điều kiện hơn, người bệnh khó học ngôn ngữ, biểu hiện biết nói và đọc muộn, rối loạn khả năng đọc và sự chú ý, hạn chế khả năng trí nhớ ngắn hạn. Người bệnh sẽ có một vài biểu hiện về hành vi như rối loạn tâm lý, có khả năng cao bị trầm cảm và có thể bị rối loạn cả thần kinh chức năng,….

Bất thường về xương và tim mạch

Ngoài tác động về sự phát triển và trí tuệ thì người bệnh còn có những bất thường xương và tim mạch. Mức độ tác động nhanh hơn bình thường như chỉ số IQ có khả năng bị hạn chế đến 15 điểm cho mỗi nhiễm sắc thể X khi có dấu hiệu vượt quá mức so với bình thường.

Các bệnh lý liên quan đến nội tiết

 

 

Khi bị mắc loại bệnh này, người bệnh còn có thể bị biến chứng gây nên các bệnh liên quan đến nội tiết như đái tháo đường, hội chứng hố yên rỗng, suy giáp, suy cận giáp, tăng sinh tuyến tiền liệt lành tính do cung cấp testosterone,…Những biến chứng này gây ra ảnh hưởng nhiều đến sức khoẻ và sự phát triển của người bệnh, nên bạn cần chú ý đến những biểu hiện ban đầu để được điều trị bệnh sớm nhất có khả năng.

Bất thường dậy thì và vô sinh

Người bị hội chứng Claiphentơ còn gây ra nên những bất thường dậy thì và vô sinh, tình trạng này còn tuỳ vào mức độ biến chứng của người bệnh mà bạn có thể thấy rõ được các biểu hiện khác nhau.

Những người phái mạnh khi mắc hội chứng này có ít hoặc không có tinh trùng như người phái mạnh có sức khoẻ như bình thường. Những hệ lụy của hội chứng như gây ra rối loạn ống sinh tinh và có thể dẫn đến vô sinh. mặt khác những biểu hiện về tuổi dậy thì bị biến đổi khác thường như lông mọc ở mặt, bộ phận nách và mu, hình dáng vú thay đổi to lên, tinh hoàn và bộ phận sinh dục nam nhỏ đi, cảm hứng tình dục cũng bị giảm bớt và đặc biệt là thể lực bị hạn chế Giảm nên không được khoẻ mạnh như các bạn cùng độ tuổi được.

image

Phái mạnh bị hội chứng Klinefelter có thể sẽ bị vô sinh (Nguồn: vnmedbook.com)

Tăng tỉ lệ ung thư vú

Vào giai đoạn tuổi dậy thì, trường hợp phái mạnh mắc hội chứng Klinefelter có đến 50% đều có biểu hiện vú to. Sự thay đổi này do cơ thể của người bệnh tăng estradiol và tăng tỷ lệ estradiol/testosterone. Sự phát triển vú to hơn so với người bình thường cũng làm tăng tỉ lệ người mắc hội chứng có khả năng bị ung thư vú.

Video tham khảo: [Nam khoa] Không có tinh trùng do đột biến nhiễm sắc thể Klinefelter liệu có thể sinh con chính chủ?

Cơ chế hội chứng Claiphentơ thuần

Cơ chế của hội chứng Claiphentơ thuần là sự có thêm của một hoặc nhiều những sắc thể X hoặc Y trong cơ thể của người phái mạnh nhiều hơn so với bình thường. Điều này gây ra nên những thay đổi ngay bất thường cả về nhận thức, tâm lý và sức khoẻ ở các độ tuổi khác nhau.

Bộ phận sinh dục phái mạnh phát triển khác thường khi cơ thể có thêm những nhiễm sắc thể X, điều này gây nên các biến đổi nguy hiểm cho cơ thể như rối loạn và tệ hơn là có khả năng bị vô sinh. Thêm nữa người bệnh có thêm những dị dạng và có khả năng trí tuệ cũng bị hạn chế theo những nhiễm sắc thể X đã được thêm vào trong cơ thể người bệnh. Các chỉ số trí tuệ cũng bị hạn chế nhiều khi cơ thể có thêm những nhiễm sắc thể X, và cạnh đó hội chứng gây ra nên những tác động cả về ngôn ngữ, xã hội và tiếp thu hàng ngày.

BẠN CÓ THỂ XEM THÊM:

Nguyên nhân hội chứng Claiphentơ

Nguyên nhân gây ra hội chứng Claiphentơ ở phái mạnh đó là do một dị tật ở nhiễm sắc thể nam hay nữ. Bình thường, ở nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY nhưng khi bị mắc hội chứng này thì nam giới sẽ chuyển sang mang nhiễm sắc thể là 47, XXY khác so với thông thường. Khi chẳng may bị hội chứng này thì nhiễm sắc thể X này sẽ can thiệp đến sự phát triển bình thường của các bạn nam ngay cả trong bào thai và cả ở giai đoạn đang dậy thì, trưởng thành cũng đều có khả năng bị mắc phải.

Hội chứng Claiphentơ đến từ một sự di truyền ngẫu nhiên chính vì thế mà cho dù bố mẹ không bị nhưng đứa bé phát sinh vẫn có nguy cơ mắc phải hội chứng này. Với trường hợp người mẹ càng lớn tuổi thì nguy cơ đứa bé nảy sinh bị mắc hội chứng này có thể cao hơn so với những người mang thai ở độ tuổi trẻ một chút.

Biểu hiện của hội chứng Claiphentơ

Biểu hiện ở trẻ em

Những biểu hiện ở trẻ em khi mắc hội chứng Claiphentơ  mà bạn cần lưu ý đó là trẻ có dấu hiệu chậm phát triển, chậm nói, ngồi và có tính tình khép kín thì lúc này bố mẹ nên cần đưa trẻ đến các bệnh viện uy tín để được khám và điều trị kịp thời ngay nhé.

image

Những biểu hiện của trẻ em bị hội chứng ngay cả trong khi mang thai

Biểu hiện ở tuổi dậy thì

Đối với những bạn nam ở độ tuổi dậy thì và sau dậy thì thường sẽ có những biểu hiện khác như chiều cao cao hơn bình thường, các cơ quan trên cơ thể cũng không được cân đối so với chiều cao, không có thường xuyên cơ bắp, không mọc râu, đầu vú to…. giống như các bạn bè cùng lứa tuổi.

image

Hội chứng Claiphentơ gây gây ảnh hưởng tâm lý của nam giới

Biểu hiện ở người trưởng thành

Các biểu hiện của hội chứng Klinefelter ở người trưởng thành sẽ có những biểu hiện cụ thể mà bạn có khả năng nhận thấy được chỉ bằng mắt thường như tinh hoàn nhỏ, cứng và thường xuyên trường hợp người bệnh có lông nách, lông mặt và lông mu thưa thớt, kích thước ngực to hơn so với bình thường hay các bộ phận trên cơ thể  của người bệnh không có sự cân đối so với chiều cao của cơ thể. Hội chứng này còn là một trong 10 căn bệnh do đột biến gen phổ biến thường gặp mà bạn cần lưu ý.

Video liên quan: Bất thường nhiễm sắc thể và vô sinh nam

Chẩn đoán hội chứng Claiphentơ

  • Hội chứng này được chẩn đoán bằng phương pháp thực hiện sàng lọc không xâm lấn NIPT trước khi sinh giúp xét nghiệm dị tật thai nhi quan trọng. Khi thai nhi được 10 tuần trở lên sẽ được chẩn đoán bằng phương pháp này. Đây được biết là cách phát hiện hội chứng này chính xác kết quả chính xác lên tới 99,9%
  • Tiếp theo là phương pháp thực hiện xét nghiệm ADN, nhiễm sắc thể. Với phương pháp này có khả năng thấy được những bất thường thay đổi ngay của nhiễm sắc thể, bạn sẽ không cần phải nhịn ăn trước khi tiến hành chẩn đoán và đặc biệt ai cũng có thể kiểm tra được.
  • Phương pháp chẩn đoán cuối cùng là người bệnh cũng có thể xét nghiệm hormone máu hoặc nước tiểu để xem có những dấu hiệu bất thường nào khác hay không.
BẠN CÓ THỂ XEM THÊM:

Các câu hỏi liên quan đến hội chứng Claiphentơ

Hội chứng Claiphentơ có con được không?

Phần lớn những người phái mạnh mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng. Nhưng không vì thế mà người mắc hội chứng này không thể không có con, nhờ các hồ sơ hỗ trợ sinh sản thì có khả năng cao những người mắc hội chứng Klinefelter có khả năng sinh con.

Có khả năng điều trị hội chứng Claiphentơ không?

Nhiều người cũng có chung thắc mắc rằng không biết hội chứng Klinefelter có điều trị được không? Nếu trường hợp người bệnh được phát hiện kịp thời thì sẽ có hướng điều trị nhanh chóng, hiệu quả giúp người bệnh Giảm được những nguy cơ biến chứng nguy hiểm. Thêm nữa, khi được điều trị sớm còn có khả năng giúp cho người bệnh nhanh chóng khỏi bệnh và có cơ hội có con bình thường.

Những phương pháp điều trị hội chứng này đó là: Thay thế lượng testosterone bị suy yếu giúp cải thiện tình trạng sức khoẻ cho nam giới khi bị hội chứng này. Cách thứ hai là tiến hành phẫu thuật cắt hạn chế ngực đối với những người bệnh có dấu hiệu vú to hơn bình thường.

bên cạnh đó, người bệnh cũng cần được cung cấp đầy đủ canxi và vitamin D hàng ngày để giúp cơ thể nam giới được hồi phục nhénh chóng hơn. ngoài ra, các biện pháp điều trị bằng liệu pháp vật lý trị liệu ngôn ngữ và cơ thể, cách giáo dục và liệu pháp cải thiện tâm lý xã hội giúp tâm lý người bị bệnh được tốt hơn, giải đáp những thắc mắc về hội chứng khi chưa có được những thông tin chính xác trong quá trình điều trị.

image

Nên thăm khám theo dõi diễn biến thai kỳ để tránh các hội chứng, dị tật thai nhi nguy hiểm.

Bài viết trên đã phần nào bổ sung cho bạn thêm những kiến thức và sự hiểu biết về hội chứng Claiphentơ là gì, biểu hiện tương đương tác nhân, cơ chế, tác hại mà loại bệnh mang đến như thế nào nếu không được phát hiện và điều trị sớm. chính vì thế, khi có bất kỳ những biểu hiện bất thường nào, bạn cũng nên đi khám thai sản tại địa chỉ uy tín để phòng tránh bệnh cho bé.

Nếu có bất kỳ câu hỏi thắc mắc nào về bệnh Claiphentơ hãy cho chúng mình biết nhé, mọi thắc mắc hay góp ý của các bạn sẽ giúp mình cải thiện hơn trong các bài sau nhé <3 Bài viết Hội chứng Claiphentơ là gì? Nguyên nhân và biểu hiện của hội chứng Claiphentơ được mình và team xem xét cũng như tổng hợp từ nhiều nguồn. Nếu thấy bài viết hay thì hãy ủng hộ team Like hoặc share. Nếu thấy bài viết chưa hay, hoặc cần bổ sung. Bạn góp ý giúp mình nhé!!

Các hình ảnh về hội chứng Claiphentơ

Các hình ảnh về bệnh claiphentơ là đột biến gì đang được chúng mình Cập nhập. Nếu các bạn mong muốn đóng góp, Hãy gửi mail về hộp thư [email protected] Nếu có bất kỳ đóng góp hay liên hệ. Hãy Mail ngay cho tụi mình nhé

Xem thêm báo cáo về hội chứng claiphentơ là gì tại WikiPedia

Bạn hãy tra cứu thêm thông tin chi tiết về bệnh claiphentơ là đột biến gì từ trang Wikipedia.◄ Tham Gia Cộng Đồng Tại???? Nguồn Tin tại: https://vietvan.vn/hoi-dap/???? Xem Thêm Chủ Đề Liên Quan tại : https://vietvan.vn/hoi-dap/Key: claiphentơ, claiphento là đột biến gì, hội chứng claiphentơ là gì, hội chứng claiphentơ là do, bệnh claiphentơ là đột biến gì, hội chứng claiphentơ, biểu hiện của hội chứng claiphentơ, bệnh claiphentơ là gì, claiphento, cơ chế phát sinh hội chứng claiphentơ, claiphento là dạng đột biến gì, hội chứng claiphento

Related Posts

About The Author

Add Comment